Cilvēka hromosomu skaits katrā šūnā ir 46. Vīriešiem hromosomas ir X un Y. Tomēr, ja notiek hromosomu mutācija, var rasties XYY sindroms vai vienas Y hromosomas pārpalikums katrā šūnā. XYY sindroms ar hromosomu skaitu 47 rodas tikai vīriešiem ar attiecību 1:1000. Lielākajā daļā gadījumu XYY sindroma hromosomu mutācijas neuzrāda būtiskas atšķirības. Dažiem var rasties fiziskas atšķirības, piemēram, vājāki muskuļi vai grūtības skaidri runāt. Bet citos gadījumos var nebūt būtiskas atšķirības ar cilvēkiem, kuriem ir 46 hromosomas.
XYY sindroma simptomi
XYY hromosomu mutācijas var rasties jebkura vecuma vīriešiem. Simptomi var atšķirties arī dažādiem cilvēkiem:
- Vāji muskuļi (hipotonija)
- Traucēta motora attīstība
- Kavēšanās vai runas problēmas
- Diagnoze ir autisma spektrā
- Grūti koncentrēties
- Novēlota rakstīšana vai citas smalkās motorikas
- Emocionālās problēmas
- paspiest rokas
- Grūtības sekot nodarbībām
- Garāks par tāda paša vecuma draugiem
- Neauglība
Dažreiz XYY sindroms netiek atklāts, kamēr cilvēks nav sasniedzis pilngadību. Pirmā norāde ir seksuāla rakstura problēmas, kas neatbilst labas spermas īpašībām
. [[Saistīts raksts]]
Kā tikt galā ar XYY sindromu
Ja ir aizdomas par hromosomu mutāciju, ārsts veiks hromosomu analīzi, lai iegūtu precīzu diagnozi. XYY sindromu vēl nevar izārstēt. Tomēr ārsti var nodrošināt medicīnisko aprūpi, lai atvieglotu simptomus, kas parādās, īpaši, ja diagnoze tiek atklāta agri. Ir vairāki veidi, kā tikt galā ar XYY sindromu, piemēram:
Cilvēkiem ar XYY sindromu var rasties runas vai motora problēmas. Sarunu terapija var būt risinājums šī stāvokļa uzlabošanai.
Ja XYY sindroma gadījums tiek atklāts bērnībā, simptoms ir motorikas attīstības kavēšanās. Turklāt var rasties muskuļu spēka problēmas. Fizikālā terapija var palīdzēt pakāpeniski to pārvarēt.
Ja cilvēkiem ar XYY sindromu ir problēmas ar mācīšanos, vecāki var apspriesties ar skolotāju vai īpašo koordinatoru, lai viņi varētu izstrādāt mācīšanās modeļus atbilstoši bērna vajadzībām. Ja nepieciešams, pievienojiet mācību grafiku ārpus mācību laika. Cilvēki, kas cieš no XYY sindroma, var dzīvot normālu dzīvi tāpat kā jebkurš cits. Faktiski ir iespējams, ka XYY sindroms var palikt neatklāts visu atlikušo mūžu. [[Saistīts raksts]]
Slimības, ko izraisa hromosomu mutācijas
Papildus XYY sindromam ir arī citi slimību veidi, ko izraisa hromosomu mutācijas. Ir divas kategorijas, proti, skaitliskā un strukturālā. Skaitliskas hromosomu mutācijas rodas, ja hromosomu skaits ir lielāks vai mazāks par 46. Slimību piemēri, piemēram, trisomija 13, trisomija 18,
Dauna sindroms, Klīnfelters
sindromsun Tērners
sindroms. Strukturālo hromosomu mutāciju gadījumā tas notiek, ja trūkst lielas DNS daļas vai tā ir pievienota hromosomai. Var būt dažādi veidi
dzēšana, dublēšana, pārvietošana, un daudz vairāk. Strukturālu hromosomu mutāciju izraisītu slimību piemēri ir Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
sindromi, DiGeorge un Praders-Willi/Angelman. Hromosomu mutācijas var sākties no olšūnas vai spermas šūnu stāvokļa, kas nav optimāls, bet ir arī gadījumi, kas rodas embrija vai pēcnācēju attīstības laikā no vecākiem. Mazākās izmaiņas cilvēka hromosomu struktūrā var ietekmēt gēna stāvokli un būtiski ietekmēt. Papildus hromosomu mutācijām, kas mantotas no vecākiem, mutācijas var rasties arī tad, ja notiek DNS dublēšanās vai šūnu dalīšanās. Faktori, kas var palielināt hromosomu mutāciju risku, ir tādi vides faktori kā nelegālo narkotiku, ultravioletā starojuma un vīrusu iedarbība. [[saistīts raksts]] Dažos gadījumos ir arī hromosomu mutācijas, kurām nav nekādas ietekmes. To sauc
klusās mutācijas. Ne vienmēr slikti, dažreiz ģenētiskās mutācijas rada arī ģenētisko daudzveidību, lai populācija varētu turpināt augt.
