Vai esat skatījies filmu Pusnakts saule? Ir teikts, ka galvenajai varonei Keitijai Praisai ir pigmenta kseroderma, kuras dēļ viņa var iziet ārā tikai naktī. Xeroderma pigmentosum ir reta ģenētiska slimība, kuras slimniekiem ir ārkārtīgi liela jutība pret UV stariem. Šī jutība neļauj slimniekam iziet saulē.
Kseroderma pigmentosum cēloņi
XP slimība skar vienu no 250 000 cilvēku visā pasaulē. Šis stāvoklis ir biežāk sastopams Japānā, Ziemeļāfrikā un Tuvajos Austrumos. Xeroderma pigmentosum parasti tiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Tomēr to var diagnosticēt arī pirms dzimšanas, vēlā bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Pat daži cilvēki ar XP saskaras ar noteiktiem stāvokļiem, piemēram, intelektuāliem traucējumiem, attīstības aizkavēšanos, dzirdes zudumu un acu problēmām. Xeroderma pigmentosum izraisa mutācijas gēnā, kas iesaistīts DNS bojājumu labošanā, kad gēns nespēj labot vai replicēt DNS, kas ir bojāta UV gaismā. Vecākiem, kuriem ir kseroderma pigmentosum pazīme, ir lielāks risks to nodot saviem bērniem. Ne tikai tas, ka XP slimība bieži ir saistīta arī ar radniecīgu radniecību gēnu mutāciju dēļ. XPC, ERCC2 vai POLH gēnu mutācijas ir visizplatītākās XP slimības gadījumos. [[Saistīts raksts]]
Kseroderma pigmentosum simptomi
Simptomi parasti sāk parādīties zīdaiņa vecumā vai pirmajos trīs dzīves gados, lai gan tie var parādīties vēlāk. Kseroderma pigmentosum simptomi, tostarp:
1. Simptomi uz ādas
- Vasaras raibumu parādīšanās uz saules iedarbībai pakļautām ādas vietām, parasti uz sejas, kakla, rokām un kājām
- Dedzināšana, apsārtums, pūslīšu veidošanās un sāpes, kas var ilgt vairākas nedēļas
- Rodas pigmentācija, kā rezultātā parādās tumšāki ādas plankumi (hiperpigmentācija) vai krāsas zudums (hipopigmentācija).
- Plāna un trausla āda
- Veidojas rētaudi
2. Redzes un dzirdes simptomi
- Jutīga redze pret gaismu
- Plakstiņš pagriežas uz iekšu (entropions) vai uz āru (ektropions)
- duļķaina acs lēca
- Radzenes, plakstiņu gļotādas un acu baltumu iekaisums
- Pārmērīga asaru ražošana
- Aklums, ko izraisa bojājumi ap acīm
- Skropstas izkrīt
- Progresējošs dzirdes zudums, kas var progresēt līdz pilnīgam
3. Neiroloģiskie simptomi
- Lēnas vai neesošas refleksu kustības
- Sliktas motoriskās prasmes
- Mikrocefālija vai mazs galvas izmērs
- Attīstības kavēšanās
- Stīvi vai vāji muskuļi
- Slikta ķermeņa kustību kontrole
Ne visi šie simptomi var parādīties slimniekiem, jo tiem var būt dažādi simptomi. Tomēr viena no biežākajām XP komplikācijām ir ādas vēzis. Bez saules aizsardzības aptuveni puse xeroderma pigmentosum gadījumu pārvēršas par ādas vēzi, ļaundabīgu melanomu un plakanšūnu karcinomu, kas, protams, var būt dzīvībai bīstami. Tāpēc XP slimniekiem arī jāveic ārkārtēji pasākumi, lai aizsargātu katru ķermeņa virsmu no UV stariem.
Kserodermas pigmentosum ārstēšana
Jums jāzina, ka pigmentu kserodermu nevar izārstēt, taču simptomus var kontrolēt. Ir ļoti svarīgi palikt prom no saules un izvairīties no citiem UV gaismas avotiem. Jūs varat uzklāt sauļošanās krēmu, valkāt visa garuma apģērbu un valkāt saulesbrilles, kad dodaties ārā, kamēr vēl spīd saule. Tomēr dienas laikā vislabāk ir uzturēties telpās. Atrodoties telpās, izvairieties no logiem un lampām, kas izstaro UV starus. Svarīgas ir arī regulāras pirmsvēža veidojumu pārbaudes. Tas var palīdzēt samazināt ādas vēža sastopamību, kam var būt nepieciešama invazīvāka operācija. Nevilcinieties konsultēties ar ārstu, ja jums vai jūsu bērnam ir pigmenta kserodermas simptomi. Kamēr grūtniecēm XP auglim var noteikt ar amniocentēzes vai
horiona bārkstiņu paraugu ņemšana . Agrīna atklāšana ļauj pēc iespējas ātrāk veikt pareizās darbības.
