Hromosomām ir ļoti svarīga loma cilvēka organismā, sākot no dzimuma, matu krāsas un asinsgrupas noteikšanas. Diemžēl šo hromosomu darbība var tikt traucēta, izraisot slimniekiem fiziskus un garīgus traucējumus. Hromosomas ir struktūras cilvēka ķermenī, kas satur DNS, savukārt DNS satur gēnus, kas ļauj jūsu ķermenim normāli funkcionēt un attīstīties. Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri jeb kopā 46 gabali, no kuriem puse ir iegūta no tēva un puse no mātes. Ir divu veidu hromosomas, proti, dzimuma hromosomas un autosomālās hromosomas. Dzimuma hromosomas sastāv no viena X un Y hromosomu pāra un nosaka jūsu dzimumu (sievietēm ir XX hromosomas, vīriešiem ir XY), bet pārējos 22 pārus (pāri 1-22) sauc par autosomālām hromosomām, kas nes jūsu ģenētisko informāciju.
Ja hromosomu funkcija ir patoloģiska
Hromosomu anomālijas var rasties ikvienam un ietekmēt jebkura veida hromosomas, tostarp dzimuma hromosomas. Ir daudz hromosomu funkciju anomāliju formu, taču eksperti tās iedala divās galvenajās daļās, proti, hromosomu skaita novirzes un hromosomu struktūras anomālijas.
Šī hromosomu funkcijas anomālija rodas, ja cilvēkam ir mazāk vai vairāk hromosomu nekā 23 pāri (46). Parasti sastopamie apstākļi ir vienas hromosomas pārpalikums (trisomija), divu hromosomu pārpalikums (tetrasomija) vai vienas hromosomas trūkums (monosomija). Trisomija var rasties jebkurā daļā no 23 hromosomu pāriem, bet vairumā gadījumu tā notiek 21. trisomijā (Dauna sindroms), 13. trisomijā un 18. trisomijā. Grūtniecēm nobriedušā vecumā šīs skaitļa anomālijas dēļ pastāv hromosomu funkciju anomāliju risks. .
Šī hromosomu funkcijas anomālija rodas, ja kādai hromosomas daļai ir noteiktas novirzes. Dažreiz hromosoma savienojas pārī ar citu hromosomu, kas nav pareiza (translokācija), dažreiz noteikta hromosomas daļa pazūd vai dublējas. Šo hromosomu strukturālās novirzes var izraisīt embrija vai augļa nāvi pirms tā dzimšanas. Citos gadījumos šis traucējums neizraisa spontānu abortu, bet rada problēmas mazulim, piemēram, intelektuālās attīstības traucējumus, īsu augumu, biežas krampju lēkmes, sirds slimības, lūpas šķeltu. Šīs hromosomu anomālijas cēlonis nav precīzi zināms, bet tas parasti notiek, kad šūna sadalās divās daļās. Nereti šis traucējums rodas, kad olšūna un spermas šūnas attīstās par augli vai pat sākās neilgi pēc dzimumakta. Lai noteiktu hromosomu anomāliju esamību vai neesamību, varat veikt hromosomu analīzes testu vai kariotipēšanu. Tikmēr nelielas hromosomu anomālijas var identificēt, izmantojot īpašus ģenētiskos testus, kas var noteikt trūkstošo daļu esamību vai neesamību hromosomu struktūrā. [[Saistīts raksts]]
Īsumā atpazīstiet hromosomu funkciju traucējumu slimību
Hromosomu funkciju anomālijas ir lielākais cēlonis auglim, kas piedzimst ar iedzimtiem defektiem. Tālāk ir norādītas dažas slimības, kas rodas, ja bērna hromosomu darbībā ir novirzes:
- Trisomija 21 (Dauna sindroms): bērnam ir intelektuāli traucējumi, lēna augšana, sirds problēmas un sejas struktūras novirzes, piemēram, sakrustotas acis un plakanas sejas kontūras. Bērni joprojām var sēdēt, staigāt un runāt, taču viņu attīstība šajā posmā ir ļoti lēna, salīdzinot ar parastiem bērniem.
- Trisomija 18 (Edvarda sindroms): šis bērns parasti piedzimst ar mazu svaru, vāju raudu un stostošu balsi. Daudzas veselības problēmas var ietekmēt zīdaiņus ar hromosomu funkciju traucējumiem, piemēram, biežas krampju lēkmes pirmajā dzīves gadā, iedzimtas sirds slimības, padarot tos uzņēmīgus pret infekcijām, tāpēc 18. trisomijas zīdaiņu paredzamais dzīves ilgums ir grūti prognozējams.
- Trisomija 13 (Patau sindroms): šie mazuļi piedzimst ar mazu galvu un plakanu pieri, jo viņu smadzeņu daļai parasti ir problēmas, piemēram, tās nav sadalītas divās daļās. Zīdaiņiem ar trisomiju 13 ir raksturīgs arī pirkstu skaits, kas ir vairāk nekā parasti mazuļiem (polidaktilija).
- Tērnera sindroms (tikai 45 hromosomas ar XO dzimuma hromosomu): sastopams tikai mazuļiem, un to raksturo neauglīga dzemde, kaulu deformācijas un lielas krūtis un plati sprauslas.
Hromosomu funkciju anomālijas var būt iedzimtas no vecākiem, var rasties arī atsevišķiem indivīdiem. Tāpēc. ja ir norādīts, ka bērnam ir šis traucējums, ieteicams veikt arī vecākus
skrīnings tā pati hromosoma.
