Porfīrija ir reta asins slimība, kurā slimnieks pats nevar ražot hemu. Hēms ir daļa no sarkano asins šūnu proteīna, kas izplata skābekli visā ķermenī. Lai varētu veidot hēmu, ķermenim ir nepieciešami noteikti fermenti. Tomēr cilvēkiem ar porfīriju daži fermenti nav pieejami. Tā rezultātā porfirīni uzkrājas asinīs un audos. Tāpēc cilvēkiem ar porfīriju bieži rodas sāpes vēderā, jutīgums pret gaismu, problēmas ar muskuļiem un nervu sistēmu.
Porfīrijas cēloņi
Vairumā gadījumu porfīrijas cēlonis ir viena vecāka ģenētiska mutācija. Ne tikai tas, ka ir vairākas citas lietas, kas arī izraisa šīs slimības rašanos, piemēram:
- Dažu narkotiku lietošana
- Hormonu terapija
- Alkohola lietošana
- Dūmu
- Infekcija
- Saules iedarbība
- Stress
- Diēta
Porfīrijas simptomi
Atkarībā no porfīrijas veida simptomi var būt dažādi. Vairumā porfīrijas veidu simptoms, kas gandrīz noteikti ir jūtams, ir sāpes vēderā. Turklāt daži porfīrijas simptomi ir:
- Urīns ir sarkanīgs
- Augsts asinsspiediens
- Sirdsdarbība pārāk ātri
- Elektrolītu līdzsvara traucējumi
- Nervu darbības traucējumi visā ķermenī
- Āda ir ļoti jutīga pret gaismu
- Anēmija
- Krampji
- Slikta dūša un vemšana
- Aizcietējums vai caureja
- Sāpes krūtīs, mugurā vai kājās
- Izmaiņas garīgajā stāvoklī (halucinācijas, trauksme, apjukums)
- Izmaiņas ādas pigmentācijā
- Neregulāra uzvedība saules iedarbības dēļ
No dažiem iepriekš minētajiem simptomiem ir interesanti uzzināt vairāk par porfīrijas slimnieku jutīgumu pret saules iedarbību. Tas parasti notiek ar visizplatītāko porfīrijas veidu, porphyria cutanea tarda (PCT). Pārāk ilgi atrodoties saulē, slimnieki var justies:
- Dedzinoša sajūta, pakļaujoties saules gaismai vai mākslīgai gaismai
- Pietūkums ādā
- Sāpīgas ādas apsārtums
- Brūces uz neaizsargātas ādas, piemēram, uz rokām, sejas un rokām
- Izmaiņas ādas krāsā
- Ādas nieze
- Dažās vietās mati aug vairāk
Porfīrija, ko bieži sauc par vampīra sindromu
Iepriekš minētās īpašības padara porfīriju bieži asociētu ar mītu par vampīriem līdzīgu uzvedību: jutīga pret gaismas iedarbību. Rezultātā slimnieki var izskatīties ļoti letarģiski un bāli, jo dienas laikā nevar iziet no mājas. Pat mākoņainā laikā joprojām ir ultravioletā gaisma, kas var izraisīt neaizsargātu ķermeņa daļu, piemēram, deguna un ausu, savainojumus. Senatnē tika uzskatīts, ka cilvēki ar šāda veida porfīriju dzīvo kā vampīri, jo viņiem bija "jāslēpjas" mājā no rīta līdz vakaram. Nemaz nerunājot par to, ka cietušā urīna krāsa var kļūt brūna, vairojot ticību vampīru mītam. Faktiski šis vampīram līdzīgais sindroms rodas tāpēc, ka hēma ražošanas process cietušā organismā nenotiek optimāli. Lielu lomu tajā spēlē ģenētiskie defekti. Rezultātā ir viela
protoporfrīns IX kas uzkrājas sarkanajās asins šūnās, plazmā un dažreiz aknās. Kad šī viela tiek pakļauta saules gaismai, tā reaģē, ražojot ķīmiskas vielas, kas bojā apkārtējās šūnas. Tāpēc cilvēki ar porfīriju var sajust pietūkumu, apsārtumu vai čūlas uz savas ādas.
Vai porfīriju var novērst?
Porfīriju nevar izārstēt un novērst. Tomēr no simptomiem var izvairīties, izvairoties no noteiktu antibiotiku lietošanas, stresa, nelegālu narkotiku lietošanas un pārmērīga alkohola lietošanas. Turklāt noteikti izvairieties no pārāk spilgtas saules gaismas, valkājiet apģērbu, kas aizsargā ķermeni, un pat lūdziet īpašu aizsardzību, veicot ķirurģiskas procedūras. Ārstēšanai ārsts var izrakstīt
beta blokatori kontrolēt asinsspiedienu, augstu ogļhidrātu patēriņu,
opioīdi lai kontrolētu sāpes un hematīnu. Ilgtermiņā pastāv neatgriezeniski orgānu bojājumi, piemēram, nepārtraukti ievainojumi, problēmas staigājot, pārmērīga trauksme un apgrūtināta elpošana bez skābekļa. [[saistītie raksti]] Agrīna diagnostika palīdzēs novērst porfīrijas simptomu parādīšanos. Ja šis stāvoklis rodas ģenētisku faktoru dēļ, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu, lai analizētu risku pārnest to pēcnācējiem.
