Sākas jauna nodaļa retas ģenētiskas slimības ārstēšanā. Zolgensma kļuva par pirmo uz ģenētisko terapiju balstīto medikamentu pasaulē, kas saņēma apstiprinājumu no Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA), Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvaldes. Šīs zāles ir izrāviens, jo tās var izārstēt bērnus, kas dzimuši ar ģenētiskām slimībām
mugurkaula muskuļu atrofija (VECĀKĀ vidusskola). Apmēram 1 no 11 000 mazuļiem pasaulē piedzimst ar SMA.
Kas tas ir mugurkaula muskuļu atrofija (VECĀKĀ VIDUSSKOLA)?
SMA ir reta ģenētiska slimība, ar kuru slimajam ir gēna mutācija
Izdzīvošanas motors neirons (SMN). Šim gēnam ir nozīme SMN proteīna ražošanā, kas ir proteīns, kam ir nozīme motoro neironu nervu šūnu darbībā un atjaunošanā. SMN proteīna deficīts izraisa motoro neironu nāvi. SMA ir muskuļu vājuma un muskuļu vājuma simptomi, kas var rasties kopš dzimšanas vai parādās tikai pusaudža un jaunā pieaugušā vecumā. Muskuļu vājums rodas abās ekstremitātēs gan pēdās, gan rokās, un tas ir progresējošs. Ir trīs SMA slimības veidi, proti, SMA 1., 2. un 3. tips. SMA 1. tipa gadījumā bērni piedzimst ar ļoti vājiem muskuļiem ar elpošanas un rīšanas problēmām. Lielākā daļa zīdaiņu ar 1. tipa SMA nevar sasniegt bērnību elpošanas mazspējas dēļ. 2. tipa SMA simptomi parādīsies tikai tad, kad bērns ir 6 mēnešus līdz 2 gadus vecs. Piedzīvotais muskuļu vājums nav tik smags kā 1. tipa SMA. Dažos gadījumos slimnieks var izdzīvot līdz 20 gadu vecumam. SMA 3 tips ir vieglākais SMA veids, un muskuļu vājums parādās tikai pieaugot. [[Saistīts raksts]]
Zolgensma vismaz dod jaunas cerības
Līdz 2016. gada beigām cilvēkiem ar SMA var veikt tikai atbalstošu ārstēšanu, lai novērstu smagas komplikācijas. Tajā pašā laikā tika izlaista narkotika ar nosaukumu Spinraza, kas vidusskolas slimniekiem deva cerību uz dzīvi. Šīs zāles ir vienas no dārgākajām zālēm pasaulē, kuras cena ir 125 000 tūkstoši ASV dolāru par 1 devu. Pirmajā gadā ievada 5-6 devas un nākamajos gados nepieciešamas 3 devas. Zolgensma piedāvā jaunu iespēju šīs slimības ārstēšanai. Tomēr šī alternatīvā ārstēšana ir par ļoti dārgu cenu. Tiek lēsts, ka Zolgensma cena sasniegs 2,1 miljonu ASV dolāru par 1 ārstēšanu. Šī cena ir dārgākā dažādu citu reto slimību zāļu cena, kas šobrīd ir tirgū. Zolgensma ir indicēts SMA ārstēšanai bērniem līdz 2 gadu vecumam. Šīs zāles ir izgatavotas ar adenovīrusa vektoru, kas veidos cilvēka SMN gēna kopijas, kas ir funkcionāls un mērķēts uz motoro neironu šūnām. Vienā injekcijā bērniem, kuri cieš no SMA, Zolgensma radīs SMN proteīna ekspresiju motoros neironos. Tas uzlabos muskuļu darbību un kustību. Klīniskā pētījumā, kurā piedalījās 36 bērni ar SMA vecumā no 2 nedēļām līdz 8 mēnešiem, bērni, kuri saņēma Zolgensma terapiju, ievērojami uzlaboja motoriskās attīstības pavērsienus. Šie bērni spēj kontrolēt savu galvu un var sēdēt bez atzveltnes. Blakusparādības, ko izraisa zolgensma ievadīšana, ir paaugstināts aknu enzīmu līmenis un vemšana. Pacientiem ar aknu darbības traucējumiem ir lielāks aknu bojājumu risks no šīs zāles. Tāpēc pirms ārstēšanas SMA slimniekiem ir jāveic rūpīga fiziskā pārbaude un aknu darbības testi.
