Iepazīstieties ar DiGeorge sindromu, kādi ir tā cēloņi un simptomi?

DiDžorža sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas, ja trūkst nelielas 22. hromosomas daļas. Šī slimība, kas pazīstama arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms, var izraisīt komplikācijas, sākot no sirds defektiem un beidzot ar mācīšanās grūtībām bērniem, kuri no tās cieš. Noskaidrosim cēloņus, simptomus, komplikācijas un ārstēšanu.

Iemesls DiDžorža sindroms

Katram pasaulē dzimušajam bērnam ir divas 22. hromosomas kopijas no abiem vecākiem. Tomēr, ja viņš cieš DiDžorža sindroms, viena tās 22. hromosomas kopija zaudēs aptuveni 30–40 gēnu. Trūkstošā daļa ir pazīstama arī kā 22q11.2. Dažādu gēnu zudums no 22. hromosomas parasti notiek nejauši tēva spermā, mātes olšūnā vai notiek augļa attīstības sākumā. Slimība DiDžorža sindroms To var nodot vecāki, kuriem iepriekš bijusi tāda pati slimība, bet nekad nav saskārušies ar simptomiem.

Simptoms DiDžorža sindroms

SimptomsDiDžorža sindromsvar parādīties pēc bērna piedzimšanas DiDžorža sindroms ir dažādi simptomi, sākot no veida līdz smaguma pakāpei. Parasti simptomi DiDžorža sindroms pamatā būs šīs retās slimības skartā ķermeņa daļa. Daži simptomi var parādīties uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Tomēr ir arī jauni simptomi, kas parādās, mazulim augot. Šeit ir daži simptomi: DiDžorža sindroms kas varētu rasties:

• Sirds trokšņi (sirds vārstuļi, kas neaizveras un neatveras pareizi)
• Āda kļūst zila, jo trūkst skābekli nesošās asinsrites (cianozes) sirds defektu dēļ
• Izmaiņas sejā, piemēram, nepietiekami attīstīts zods, zemas ausis, platas acis, šaurs izliekums uz augšlūpas
• Plaisas mutes jumtā
• Izaugsmes kavēšanās
• Grūtības ēst un grūti pieņemties svarā
• Elpošanas problēmas
• Slikts muskuļu tonuss
• Aizkavēta motorisko prasmju attīstība
• Kavēšanās vai nespēja mācīties
• Uzvedības problēmas.

Komplikācijas DiDžorža sindroms

Tā rezultātā trūkst nelielas 22. hromosomas daļas DiDžorža sindroms var izraisīt dažāda veida komplikācijas pacienta organismā, piemēram:

• sirds defekti

DiDžorža sindroms bieži izraisa sirds defektus, jo nepietiek ar skābekli bagātu asiņu. Šeit minētais sirds defekts ir cauruma klātbūtne starp sirds apakšējiem kambariem, ir tikai viens liels trauks, kas ved uz sirds ārpusi, lai Fallo tetraloģija (četru patoloģisku sirds struktūru kombinācija).

• Hipoparatireoze

Četri epitēlijķermenīšu dziedzeri kaklā regulē kalcija un fosfora līmeni organismā. Esamība DiDžorža sindroms Tas var izraisīt parathormona samazināšanos un samazināt parathormona ražošanu. Tā rezultātā kalcija līmenis būs zems un fosfora līmenis asinīs palielināsies.

• Aizkrūts dziedzera disfunkcija

Aizkrūts dziedzeris, kas atrodas zem krūšu kaula, ir nobriedušu T šūnu (balto asinsķermenīšu veida) mājvieta. Nobriedušas T šūnas ir nepieciešamas, lai cīnītos pret infekciju. Tomēr bērni, kuri cieš DiDžorža sindroms būs mazs vai pat pilnīgs aizkrūts dziedzeris. Šis stāvoklis galu galā izraisa bērna biežas infekcijas.

• Aukslējas šķeltne

Aukslēju šķeltne ir bieži sastopama komplikācija DiDžorža sindroms. Šis stāvoklis var izraisīt slimniekus DiDžorža sindroms grūtības norīt vai radīt skaņas runājot.

• Atšķirība sejā

Dažas pacienta sejas daļas DiDžorža sindroms var izskatīties savādāk, piemēram, mazas ausis, īsas acu atveres (palpebrālā šķeltne), gara seja līdz palielinātam degunam (apaļam). Neatkarīgi no iepriekš minētajām komplikācijām, DiDžorža sindroms Tas var izraisīt arī mācīšanās grūtības, garīgās veselības traucējumus, autoimūnas slimības un sliktu redzi.

Ārstēšana DiDžorža sindroms atbilstoši komplikācijām

ĀrstēšanaDiDžorža sindromstiks pielāgots atbilstoši komplikācijām Nav zāļu, kas varētu izārstēt DiDžorža sindroms. Parasti ārstēšana ir vērsta uz komplikācijām, kas rodas tā dēļ.

• Hipoparatireozi var ārstēt ar kalcija un D vitamīna piedevām.
• Sirds defektu gadījumā parasti ir nepieciešama ķirurģiska procedūra, tiklīdz bērns ir inficēts DiDžorža sindroms Šī darbība tiek veikta, lai atjaunotu sirdi un palielinātu skābekli nesošo asiņu piegādi.
• Aizkrūts dziedzera disfunkcija izraisīs bērna ciešanas DiDžorža sindroms biežāk sastopamas slimības, piemēram, saaukstēšanās vai ausu infekcijas. Lai to risinātu, ārsts jums iedos zāles, kuras parasti tiek parakstītas šo dažādo slimību ārstēšanai.
• Ja infekcija, ko izraisa aizkrūts dziedzera disfunkcija, ir smaga, ārsts var ieteikt aizkrūts dziedzera audu transplantācijas procedūru.
• Aukslēju šķeltni var salabot ar ķirurģiskām procedūrām.

Lai gan to nevar ārstēt, cietēji DiDžorža sindroms vispār spēj dzīvot kā bērni ar mediķu komandas palīdzību un ģimenes atbalstu. [[Saistīts raksts]]

Piezīmes no SehatQ

DiDžorža sindroms nav slimība, kas jānovērtē par zemu. Ja jūsu bērnam parādās dažādi iepriekš minētie simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu pareizu ārstēšanu. Jūtieties brīvi jautājiet ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē bez maksas. Lejupielādējiet to no App Store vai Google Play tūlīt!