Tay-Sachs ir centrālās nervu sistēmas slimība, kas ir neiroģeneratīvs traucējums. Ar šo neiroloģisko slimību parasti saskaras zīdaiņi, un tā var būt letāla. Tay-Sachs var skart arī pusaudžus un pieaugušos, taču simptomi nav tik smagi kā zīdaiņiem un rodas retāk.
Tay-Sachs ir slimība, ko izraisa gēnu defekts
Tay-Sachs izraisa gēna defekts 15. hromosomā (HEX-A). Šī gēna bojājums izraisa to, ka organisms nespēj ražot heksosaminidāzes A proteīnu. Bez heksosaminidāzes A proteīna ķīmiskās vielas, ko sauc par gangliozīdiem, uzkrājas smadzeņu nervu šūnās un iznīcinās smadzeņu šūnas. Kad Tay-Sachs sāk ēst smadzenes, cietējs zaudē muskuļu kontroli. Šis stāvoklis var izraisīt aklumu, paralīzi un pat nāvi. Tay-Sachs ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka abi vecāki var nodot šo slimību saviem bērniem.
Tay-Sachs simptomi
Tay-Sachs simptomi zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem var izpausties dažādos veidos. Turklāt simptomu rašanās zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem arī nav vienāda.
Tay-Sachs simptomi zīdaiņiem
Tay-Sachs simptomi parasti parādās, kad mazulis sasniedz 6 mēnešu vecumu. Tomēr nervu bojājumi ir radušies, jo bērns joprojām atrodas dzemdē. Tay-Sachs slimības attīstība mazuļa ķermenī ir ļoti ātra. Parasti mazuļi, kuri cieš no Tay-Sachs, mirst 4-5 gadu vecumā. Tālāk ir norādīti Tay-Sachs simptomi zīdaiņiem, kuriem jāpievērš uzmanība:
- Nevar dzirdēt
- Aklums
- Vājināts muskuļu spēks
- Šoka reakcija, kas turpina pieaugt
- Muskuļu funkcijas zudums
- Stīvi muskuļi
- Aizkavēta garīgā un sociālā attīstība
- Lēna mazuļa augšana
- Sarkanu plankumu parādīšanās uz makulas (zona, kas atrodas netālu no tīklenes centra).
Ja mazulim ar Tay-Sachs ir krampji vai elpas trūkums, nekavējoties nogādājiet viņu slimnīcā vai izsauciet neatliekamo medicīnisko palīdzību, lai novērstu komplikācijas.
Tay-Sachs simptomi pusaudžiem un pieaugušajiem
Salīdzinot ar zīdaiņiem, Tay-Sachs gadījumi pusaudžiem un pieaugušajiem ir ļoti reti. Turklāt tiek uzskatīts, ka simptomi ir vieglāki. Ne tikai tas, ka Tay-Sachs simptomu forma ir sadalīta trīs veidos, proti, nepilngadīgie, hroniskie un pieaugušie. Tay-Sachs simptomi pusaudžiem parasti parādās 2-10 gadu vecumā, un pacienti nodzīvos līdz 15 gadu vecumam. Lai gan hroniski Tay-Sachs simptomi parasti parādās 10 gadu vecumā, šāda veida Tay-Sachs attīstība tiek uzskatīta par lēnu. Simptomi ir muskuļu krampji, trīce un grūtības runāt. Tikmēr Tay-Sachs simptomi pieaugušajiem tiek uzskatīti par vieglākajiem. Simptomi ietver:
- Vāji muskuļi
- Neskaidra runa
- Grūti atcerēties
- Nesabalansēts pastaigas veids
- Trīce.
Tay-Sachs slimības smagums un mirstības līmenis pieaugušajiem atšķiras, atšķirībā no zīdaiņiem.
Kā diagnosticēt Tay-Sachs?
Tay-Sachs var diagnosticēt agrīni, izmantojot pirmsdzemdību testus, piemēram,
horiona villu paraugu ņemšana (CVS) un
amniocentēze. Parasti ģenētiskā pārbaude tiks veikta arī tad, ja ir gan tēvs, gan māte
pārvadātājs vai Tay-Sachs slimības nesēji. Parasti CVS pirmsdzemdību testu veic, kad gestācijas vecums sasniedz 10-12 nedēļas. Šo testu veic, paņemot šūnu paraugu no placentas caur vēderu vai maksts.
Amniocentēze veic, kad gestācijas vecums sasniedz 15-20 nedēļas. Šo metodi veic, izmeklējot amnija šķidruma paraugu caur adatu, kas tiek ievietota mātes vēderā. Ar šo dažādo testu palīdzību ārsti var diagnosticēt Tay-Sachs zīdaiņiem.
Vai Tay-Sachs ir ārstējams?
Diemžēl līdz šim nav ārstēšanas, kas varētu izārstēt Tay-Sachs. Tomēr ārsti var nodrošināt paliatīvo aprūpi, lai bērni, kuri cieš no šīs slimības, justos ērti savā stāvoklī. Paliatīvā aprūpe ietver pretsāpju līdzekļu, zāļu, kas var novērst krampjus, piešķiršanu, fizikālo terapiju, barošanas caurulīšu ievietošanu un elpošanas funkcijas ārstēšanu, lai novērstu gļotu uzkrāšanos plaušās. Ģimenes emocionālais atbalsts ir svarīgs arī cilvēkiem ar Tay-Sachs.
Kā novērst Tay-Sachs
Tā kā Tay-Sachs ir iedzimta slimība, to nevar novērst citādi, kā tikai darot
skrīnings. Parasti ārsts veiks ģenētiskos testus tēvam un mātei, lai noskaidrotu, vai ģimenes anamnēzē ir Tay-Sachs. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, pirms plānojat dzemdēt bērnus. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ:
Tay-Sachs ir neiroloģiska slimība, kas izraisa neirodeģeneratīvus traucējumus. Tāpēc šo slimību nevajadzētu novērtēt par zemu. Lai uzzinātu vairāk par Tay-Sachs slimību, jautājiet savam ārstam tieši SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt no App Store un Google Play.
