Cri-du-chat sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 5. hromosomas izdzēšana. Cits cri-du-chat sindroma nosaukums ir kaķa raudāšanas sindroms, jo zīdaiņiem, kas saskaras ar to, ir kliedzošs, kaķim līdzīgs raudiens. Zīdaiņiem ar cri-du-chat sindromu ir arī raksturīgi sejas vaibsti, īpaši acīs, žoklī un apaļā sejā. Dažos gadījumos zīdaiņiem, kas dzimuši ar cri-du-chat sindromu, ir sirds defekti.
Iepazīstieties ar cri du chat sindromu
Kad cri-du-chat sindroms ir tik reti sastopams, tā sastopamība ir tikai 1 no katriem 20 000–50 000 jaundzimušajiem. Vārds "cri-du-chat" nāk no franču valodas, kas nozīmē "kaķa kliedziens". Šis augstais bērna kliedziens rodas balsenes patoloģiskas augšanas dēļ. Parasti cri-du-chat sindroms tiek atklāts no bērna piedzimšanas brīža. Tomēr, ja vecums ir vecāks par 2 gadiem, šo sindromu ir grūtāk noteikt. Citas cri-du-chat sindroma pazīmes ir:
1. Fiziskās īpašības
Fiziski bērni, kas dzimuši ar cri-du-chat sindromu, ir mazāki. Viņi var piedzīvot
zems dzimšanas svars ar mazāku seju. No pirmā acu uzmetiena mazuļa ar cri-du-chat sindromu sejas forma izskatās apaļa, ir ādas krokas acīs, patoloģiska ausu forma un mazs žoklis. Turklāt ir iespējama arī daļēja ādas augšana starp roku un kāju pirkstiem. Ja to novēro vēlreiz, var būt orgānu, piemēram, zarnu, izvirzījums cirkšņa zonā (cirkšņa trūce).
2. Komplikācijas
Papildus fiziskajām īpašībām zīdaiņiem ar cri-du-chat sindromu var rasties arī izliekuma problēmas, piemēram, skolioze. Viņa muskuļu spēks bija daudz vājāks. Daudzos gadījumos zīdaiņiem ar cri-du-chat sindromu ir arī orgānu, īpaši sirds un nieru, defekti.
3. Jutu traucējumi
Zīdaiņiem ar cri-du-chat sindromu var rasties arī maņu problēmas, piemēram, dzirdes un redzes problēmas. Šo komplikāciju risks var palielināties līdz ar vecumu.
4. Intelektuālie traucējumi
Cri-du-chat sindroms var izraisīt arī intelektuālus traucējumus. Tomēr to var noteikt tikai tad, kad bērns aug. Kamēr nav orgānu defektu vai kritisku medicīnisku problēmu, bērns ar cri-du-chat sindromu var augt un attīstīties ārsta uzraudzībā.Lielākā daļa komplikāciju zīdaiņiem ar cri-du-chat sindromu rodas līdz 1 gada vecumam. gadā. Taču, ja pēc 1 gada stāvoklis nav pārāk slikts, cerība dzīvot normālu dzīvi saglabājas, neskatoties uz atlikušo komplikāciju risku. [[Saistīts raksts]]
Cri-du-chat sindroma cēloņi
Nav precīzi zināms, kas izraisa cri-du-chat sindromu. Vairumā gadījumu hromosomu dzēšana notiek, kamēr vecāku sperma un olšūna joprojām attīstās. Tas nozīmē, ka mazuļi var piedzīvot šo sindromu, kad notiek apaugļošanās process. Pat 80% gadījumu cri-du-chat sindroma gadījumā ir hromosomu dzēšana no tēva spermas. Tomēr šis sindroms nav iedzimts. Tikai aptuveni 10% gadījumu ar cri-du-chat sindromu ir arī vecāki, kuriem ir arī izdzēsta hromosoma. Pārējās ir nejaušas ģenētiskas mutācijas. Ir arī iespējams, ka cri-du-chat sindroms rodas līdzsvarotas translokācijas dēļ. Tas nozīmē, ka netiek zaudēts ģenētiskais materiāls. Tomēr, kad vecāki nodod šo stāvokli saviem bērniem, var rasties nelīdzsvarotība, kas izraisa cri-du-chat sindromu.
Kā tikt galā ar cri-du-chat sindromu
Parasti ārsti var diagnosticēt mazulim kri-du-chat sindromu dzimšanas brīdī. It īpaši, ja mazulim ir atšķirīgas fiziskās īpašības un skaļi raud. Turklāt ārsts veiks arī rentgena skenēšanu mazuļa galvai, lai noteiktu galvaskausa kaulu stāvokli. Turklāt, protams, ir nepieciešams veikt hromosomu testu ar īpašu tehniku, ko sauc par FISH
analīze. Tādā veidā ārsti var noskaidrot, vai trūkst hromosomas. [[saistītie raksti]] Līdz šim nav īpašas ārstēšanas bērniem, kas dzimuši ar cri-du-chat sindromu. Simptomus, kas rodas, var ārstēt ar fizisku, valodas, motoru un izglītojošu iejaukšanos.
