Klinefeltera sindroms rodas, ja vīrietis piedzimst ar papildu X hromosomu šūnās. Tā rezultātā sēklinieki ir mazāki nekā parasti un ražo mazāk testosterona. Tāpēc vīriešiem ar Klinefeltera sindromu var rasties problēmas seksuālā aspekta attīstībā. Testosterona ražošanas trūkums izraisa tādus simptomus kā krūšu augšana, dzimumlocekļa izmērs ir mazāks par normālu vai smalku matiņu augšana nav optimāla. Daudzos gadījumos vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir arī ar auglību saistītas problēmas.
Klinefeltera sindroma simptomi
Ņemot vērā to, ka lielākā daļa Klinefeltera sindroma simptomu rodas zemā hormona testosterona līmeņa dēļ, daudzi neapzinās, ka viņi to piedzīvo, līdz sasniedz pusaudža vecumu. Kad esat iegājis pubertātes fāzē, jūs redzēsit dažus simptomus, piemēram:
- Mazāks dzimumlocekļa izmērs
- Neliela vai vispār nav spermas ražošanas
- Palielinātas krūtis
- Mati uz sejas, kad, un kaunuma nedaudz
- Garas kājas, bet īsi pleci
- Vāji muskuļi
- Zema seksuālā uzbudināmība
- Enerģijas trūkums
- Tauku uzkrāšanās kuņģī
- Sajūta trauksme pret depresiju
- Problēmas ar lasīšanu, rakstīšanu un saziņu
- Sociālās mijiedarbības problēmas
- Neauglība
- Metabolisma problēmas, piemēram, diabēts
Iepriekš minētie simptomi ir atkarīgi no tā, kā radās hromosomu anomālija. Ja vīrietim ir tikai viena papildu X hromosoma, simptomi var būt mazāk pamanāmi. Tomēr, jo vairāk X hromosomu ir jūsu ķermenī, jo smagāki ir simptomi, piemēram:
- Problēmas ar runāšanu un mācīšanos
- Slikta koordinācija
- Unikāla sejas struktūra
- Kaulu augšanas problēmas
[[Saistīts raksts]]
Klinefeltera sindroma cēloņi
Klinefeltera sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu anomālijām bērniem. Izplatība ir 1 no katriem 500–1000 zēniem. Tomēr papildu X hromosomas gadījumā ar numuru 3-4 tas ir retāk. Ideālā gadījumā katrs cilvēks piedzimst ar 23 hromosomu pāriem katrā ķermeņa šūnā. Vīriešiem, kas dzimuši ar Klinefeltera sindromu, ir X hromosomu pārpalikums, tāpēc ideālā gadījumā XY hromosoma kļūst par XXY. Tas notiek apaugļošanas procesā vai nu no vecāku olšūnas, vai spermas. Nav iespējams izsekot, kā piedzima zēns ar šo stāvokli. Tomēr sievietēm, kuras ir stāvoklī, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks dzemdēt bērnus ar Klinefeltera sindromu.
Kā diagnosticēt Klinefeltera sindromu
Dažreiz Klinefeltera sindromu var noteikt, vēl esot dzemdē. Tomēr, protams, topošajai māmiņai ir jāiziet tādi testi kā
amniocentēze proti, amnija šķidruma parauga ņemšana, vai
horiona villu paraugu ņemšana šūnu testēšanas veidā, lai noteiktu hromosomu problēmas. Tomēr šāda invazīvu testu sērija var palielināt grūtnieces spontāna aborta risku. Tas ir, ārsti to nedarīs, ja vien Kliinfeltera sindroma risks nav patiešām liels. Bieži vien Klinefeltera sindromu atklāj tikai zēnam pusaudža gados. Vecāki var pamanīt agri, kad viņi redz, ka viņu bērna attīstība neatbilst viņa vecumam. Konsultējieties ar speciālistu, lai noskaidrotu, vai pastāv hormonālās problēmas.
Kā ārstēt Klinefeltera sindromu
Ja simptomi, kas rodas bērnam ar Klinefeltera sindromu, nav pārāk smagi, ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr, ja simptomi ir pietiekami nozīmīgi, tas ir jāārstē pēc iespējas ātrāk, īpaši, ja tie joprojām ir pubertātes fāzē. Viena no Klinefeltera sindroma ārstēšanas iespējām ir testosterona hormonu terapijas ievadīšana. Ja to ievada, kad bērns ir pubertātes fāzē, tas var veicināt tādu īpašību rašanos kā skaļāka balss, kaunuma apmatojuma un apmatojuma parādīšanās, muskuļu spēks, dzimumlocekļa izmēra palielināšanās, stiprāki kauli. Turklāt dažas no Klinefeltera sindroma ārstēšanas iespējām ir:
- Valodas un runas terapija
- Fizikālā terapija muskuļu spēka palielināšanai
- Darba terapija
- Uzvedības terapija
- Izglītības norādījumi
- Konsultācijas emocionālo problēmu pārvarēšanai
- Ķirurģija lieko krūšu audu noņemšanai (mastektomija)
- Auglības ārstēšana
Lielākā daļa vīriešu ar Klinefeltera sindromu nevar ražot pietiekami daudz spermas. Līdz ar to arī iespēja iegūt pēcnācējus ir maza. Tomēr tas nenozīmē, ka tas nav iespējams. Auglības ārstēšana var palīdzēt vīriešiem ar Klinefeltera sindromu radīt bērnus. Piemēram, ja rodas simptomi, kas neliecina par labas spermas īpašībām, var veikt spermas ekstrakciju un tieši injicēt to olšūnā. Tādējādi palielinās arī grūtniecības iestāšanās iespēja. Ilgi pirms tam kādam, kam bija Klīnfeltera sindroms, varēja būt grūtības dzīvot normālu dzīvi. Sākot no akadēmiskiem, sociālajiem un seksuālajiem aspektiem, tas var tikt ietekmēts. Tāpēc ir svarīgi nodrošināt, lai bērni ar Klīnfeltera sindromu mācību periodā saņemtu maksimālu palīdzību. Palīdzības veidu var pielāgot atbilstoši izteiktākajiem simptomiem. [[saistīts raksts]] Jo agrāk tiek sniegta medicīniskā palīdzība, jo lielāka iespēja, ka tā būs veiksmīga. Cilvēki ar Klinefeltera sindromu joprojām var dzīvot kvalitatīvu un ilgu mūžu.
