Talasēmija ir iedzimta asins slimība, kas izraisa hemoglobīna samazināšanos organismā. Faktiski hemoglobīns palīdz sarkanajām asins šūnām pārvadāt skābekli. Tā rezultātā pacienti bieži piedzīvo anēmiju un jūtas letarģiski. Talasēmijas cēlonis ir DNS mutācija šūnās, kas ir atbildīgas par hemoglobīna ražošanu.
Talasēmijas cēloņi
Mutācijas šūnu DNS, kas ražo hemoglobīnu talasēmijas slimniekiem, ir iedzimtas no vecākiem viņu bērniem. Domājams, ka hemoglobīna molekula tiek ražota no alfa un beta ķēdēm. Tomēr šīs DNS mutāciju dēļ cilvēkam var rasties alfa-talasēmija vai beta-talasēmija. Alfa-talasēmijas gadījumā talasēmijas smagums ir atkarīgs no tā, cik gēnu mutācijas ir nodotas no vecākiem. Jo vairāk mutāciju gēnu, jo smagāka ir talasēmija. Beta talasēmijas smagums ir atkarīgs no tā, kura hemoglobīna molekula tiek ietekmēta. Lai varētu izveidot alfa hemoglobīna ķēdes, ir nepieciešami 4 gēni, no kuriem katrs ir mantots no vecākiem. Alfa-talasēmijas gadījumā var rasties šādi apstākļi:
Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens mutēts gēns, nebūs nozīmīgu talasēmijas pazīmju vai simptomu. Bet šī persona kļūst par nesēju un vēlāk var nodot to saviem bērniem.
Divu mutētu gēnu gadījumā talasēmijas simptomi un pazīmes būs redzamas, bet vieglākas. Šo stāvokli medicīnā sauc par alfa-talasēmiju.
Ja ir trīs mutēti gēni, talasēmijas simptomi un pazīmes kļūst smagākas.
Četru mutācijas gēnu pārmantošana ir reta parādība, un parasti pēc 20 grūtniecības nedēļām piedzimst nedzīvi. Pat piedzimuši bērni, kuriem ir četri mutēti gēni, ilgi neizdzīvos vai viņiem būs nepieciešama mūža transfūzijas terapija. Tikmēr pacientiem ar beta-talasēmiju ideālā gadījumā ir nepieciešami divi gēni, lai izveidotu hemoglobīna beta ķēdi. Ja notiek mutācija, nosacījumi ir šādi:
Talasēmijas simptomi un pazīmes ir vieglākas, pazīstamas arī kā mazā talasēmija vai beta talasēmija
Smagāki simptomi, kas pazīstami arī kā galvenā talasēmija vai Kūlija anēmija. Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo stāvokli, pēc piedzimšanas parasti šķiet veseli, bet pirmajos 2 gados sāk izjust talasēmijas simptomus. Papildus talasēmijas cēlonim, ko izraisa ģenētiskās mutācijas no vecākiem uz bērniem, ir arī riska faktori, kas padara cilvēku uzņēmīgāku pret talasēmiju. Ietekme var būt arī noteiktai etniskajai izcelsmei. Saskaņā ar datiem talasēmija visbiežāk rodas cilvēkiem ar afroamerikāņu, Vidusjūras un Dienvidaustrumāzijas tautību. [[Saistīts raksts]]
Cilvēku ar talasēmiju raksturojums
Atkarībā no talasēmijas stāvokļa simptomi un īpašības var atšķirties. Dažas no visbiežāk sastopamajām talasēmijas pazīmēm ir:
- Pārmērīga letarģija
- Bāla vai dzeltenīga āda
- Sejas kauli ir deformēti
- Lēna izaugsme
- Pietūkums kuņģī
- Tumšs urīns
Jāatceras arī, ka cilvēki ar talasēmiju ir jutīgāki pret infekcijām. It īpaši, ja jums ir veikta liesas noņemšanas procedūra. Ne tikai tas, ka cilvēkiem ar talasēmiju organismā var rasties pārmērīgs dzelzs daudzums neatkarīgi no tā, vai tas ir saistīts ar slimībām vai asins pārliešanas biežumu, kas ir diezgan biežas. Tā kā talasēmija kļūst smagāka, var rasties komplikācijas:
Talasēmija var izraisīt kaulu smadzeņu paplašināšanos, tādējādi pacientam var būt patoloģiska kaulu struktūra. Parasti tas notiek uz sejas un galvaskausa. Ne tikai tas, ka šis stāvoklis ir pakļauts arī porainiem kauliem.
Ideālā gadījumā liesa palīdz organismam cīnīties ar infekciju un izfiltrē lietas, kas organismam nav vajadzīgas, piemēram, bojātas asins šūnas. Talasēmija bieži notiek arī kopā ar sarkano asins šūnu iznīcināšanu lielā skaitā. Kad tas notiek, liesai ir jāstrādā īpaši smagi un tā palielinās.
Anēmija var izraisīt arī neoptimālu bērnu augšanu. Pusaudžiem pubertātes fāze var aizkavēties talasēmijas dēļ.
Sastrēguma sirds mazspēja un patoloģiski sirds ritmi parasti ir pietiekami smagas talasēmijas izraisītu komplikāciju pazīme [[saistītie raksti]]
Piezīmes no SehatQ
Talasēmija nav novēršama slimība. Ja ir zināms, ka jums ir talasēmija no jūsu vecākiem, ņemiet to vērā, pirms izlemjat dzemdēt bērnus. Baidās, ka cilvēks kļūst par talasēmijas nesēju, lai gan tai nav nekādu simptomu. Turklāt ir uz tehnoloģijām balstīta reproduktīvā diagnoze, kas var skenēt embrijus agrīnā stadijā. Tādā veidā var uzzināt, vai grūtniecības sākumposmā nav ģenētiska mutācija.
