Vai esat dzirdējuši par Edvarda sindromu? Līdzīgi kā Patau sindroms (13. trisomija), Edvarda sindroms ir saistīts arī ar patoloģisku hromosomu skaitu. Tomēr atšķirībā no Patau sindroma, kas skar 13. hromosomu, Edvarda sindromā tiek ietekmēta 18. hromosoma, ko sauc par 18. trisomiju.
Kas ir Edvarda sindroms vai trisomija 18?
18. trisomija jeb Edvarda sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa 18. hromosomas anomālija. Šādā stāvoklī bērnam ir 3 18. hromosomas kopijas katrā vai katrā viņa ķermeņa šūnā. Tā kā parasti ir tikai 2 hromosomu kopijas, kas nāk no mātes un tēva. Tomēr dažreiz mātes olšūnā vai tēva spermā ir nepareizs hromosomu skaits. Kad olšūna un sperma apvienojas, vainu var novelt uz mazuli. Trisomija 18 var rasties apmēram 1 no 5000 dzīvi dzimušajiem. Ir trīs Edvarda sindroma veidi, proti:
Šīs šķirnes pārstāvjiem katrā bērna ķermeņa šūnā ir papildu 18. hromosomas kopija. Šis ir visizplatītākais 18. trisomijas veids.
Šajā šķirnē 18. hromosomas papildu kopija atrodas tikai dažās mazuļa ķermeņa šūnās. Papildu daļa ir pievienota citai hromosomai olšūnā vai spermā. Šāda veida trisomija ir ļoti reta.
Šajā šķirnē 18. hromosomas papildu kopija atrodas tikai dažās mazuļa ķermeņa šūnās. Tāpat kā daļēja 18. trisomija, arī mozaīkas trisomija 18 ir reti sastopama. Edvarda sindroms var izraisīt attīstības aizkavēšanos, iedzimtus defektus un vairākas dzīvībai bīstamas medicīniskas problēmas. Tādēļ arī bērni ar trisomiju 18 parasti piedzīvo nāvi pirms dzimšanas (2. vai 3. grūtniecības trimestrī) vai pirmajā dzimšanas mēnesī. Tikmēr 5-10% bērnu, kuriem ir šis stāvoklis, var pāriet pirmajā gadā.
Edvarda sindroma vai trisomijas simptomi 18
Bērni ar Edvarda sindromu bieži piedzimst ļoti mazi un vāji. Turklāt šo stāvokli raksturo arī dažādas nopietnas veselības problēmas un fiziski traucējumi, piemēram:
- Aukslējas šķeltne
- Rokas savelkas ar pirkstiem, kas pārklājas un ir grūti iztaisnot
- Plaušu, nieru un zarnu defekti
- Saliektas kājas un noapaļotas pēdas
- Sirds defekti, proti, cauruma veidošanās starp augšējo vai apakšējo sirds kambaru
- Apakšējā auss
- Neironu caurules defekti
- Acis, mute un deguns ir tikai nedaudz atvērti
- Nopietna attīstības kavēšanās ēšanas problēmu dēļ
- Acu un dzirdes problēmas
- Krūškurvja deformācija
- Lēna izaugsme
- Maza galva un žoklis ar izvirzītu galvas aizmuguri
- Vājš kliedziens
Turklāt zīdaiņiem ar Edvarda sindromu var rasties arī krampji pirmajā dzīves gadā, skolioze (izliekts mugurkauls), un viņi ir pakļauti infekcijām vai faktoriem, kas var izraisīt nāvi. Protams, būtu ļoti satraucoši redzēt šī mazuļa stāvokli, kurš cieš no 18. trisomijas. [[Saistīts raksts]]
Kā tiek diagnosticēts Edvarda sindroms vai 18. trisomija?
Jūs varat justies noraizējies un nobijies, ja bērnam, kuru jūs nēsājat, ir Edvarda sindroms un viņš nav zināms, kamēr viņš nav dzimis pasaulē. Tomēr faktiski hromosomu anomālijas var atklāt grūtniecības laikā. Ārsts pārbaudīs iespējamās hromosomu anomālijas, veicot ultraskaņas izmeklēšanu, taču šī metode ir mazāk precīza stāvokļa diagnosticēšanā. Otra precīzāka metode, ko ārsts darīs, ir amnija šķidruma (amniocentēzes) vai placentas (amniocentēzes) parauga ņemšana.
horiona villu paraugu ņemšana ), lai analizētu hromosomas. Turklāt 18. trisomijas skrīnings tiek veikts arī ar pirmā trimestra skrīningu (FTS) vai NIPT testu. Regulāras grūtniecības pārbaudes ir ļoti nepieciešamas, lai pēc iespējas agrāk atklātu jebkādas problēmas dzemdē. Turklāt, bērnam piedzimstot, ārsts veiks fizisku pārbaudi, novērojot bērna seju un ekstremitātes. Tā kā tai ir īpašas īpašības, ārsts to var diagnosticēt. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek pārbaudīts asins paraugs, lai apstiprinātu 18. trisomijas stāvokli. Patiesībā šis tests var arī palīdzēt noteikt, cik liela ir iespēja, ka mātei nākamajā grūtniecības laikā piedzims bērns ar Edvarda sindromu. Pēc tam, kad bērnam tiks diagnosticēts Edvarda sindroms, ārsts sniegs jums iespēju veikt intensīvu aprūpi, lai paildzinātu mazuļa dzīvi. Šādos apstākļos, protams, jums un jūsu partnerim ir jāstiprina vienam otru.
