Nesen skumjas ziņas pienāca no komiķa Dedes Sunandara. Dedes otrajam bērnam Ladzanam Sjafikam Sunandaram, kurš ir tikai 1 gadu un 4 mēnešus vecs, tika diagnosticēts reta ģenētiska slimība, ko sauc.
Viljamsa sindroms (Viljamsa sindroms) kopš 3 mēnešu vecuma. Sākumā Dede un viņa sieva neredzēja nekādus simptomus. Tomēr laika gaitā parādījās dažādas veselības un attīstības problēmas, ar kurām piedzīvoja viņa dēls. Patiesībā bērnam bija jāveic dažādas ārstēšanas procedūras.
Zināt Viljamsa sindroms
Viljamsa sindroms jeb Viljamsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt dažādas veselības un attīstības problēmas. Šis traucējums rodas tikai 1 no 1000 cilvēkiem, un tas parasti ir zināms kopš bērnības. Bērniem ar Viljamsa sindromu var būt problēmas ar sirdi, asinsvadiem, muskuļiem, locītavām, nierēm un mācīšanās spējām. Lai gan saistīts ar ģenētiku, bet
Viljamsa sindroms ne vienmēr pazemināts. Cilvēks var piedzimt ar šo traucējumu pat tad, ja ģimenes anamnēzē tas nav bijis. Šo stāvokli izraisa mutācijas vai nejaušas ģenētiskas izmaiņas. Tomēr cilvēkiem ar šo ģenētisko traucējumu ir 50% iespēja mantot
Viljamsa sindroms savam topošajam dēlam. Viljamsa sindroma cēlonis, proti, 25 gēnu zudums 7. hromosomā. Šie gēni parasti tiek zaudēti spermā vai olšūnās pirms apaugļošanas. Elastīna gēns ir viens no trūkstošajiem gēniem. Šis gēns darbojas, lai nodrošinātu asinīm elastību. Bez elastīna gēna var rasties sirds defekti un asinsrites sistēmas traucējumi. Šie ir bieži sastopami simptomi cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, kas var rasties:
- Ir unikāli sejas vaibsti, piemēram, plata piere, mazs deguns, plata mute, pilnas lūpas, mazs zods, mazi un atstatus zobi, ir krokas, kas nosedz acu kaktiņus un citas.
- Sāpes vēderā vai ēšanas traucējumi
- Sirds vai asinsvadu problēmas
- Uzmanības un hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
- īss augums
- Lēna runa
- iegrimusi krūtis
- Dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumi
- Zems dzimšanas svars
- Nieru darbības traucējumi
- Tālredzīgs
- Izliekts mugurkauls (skolioze)
- Locītavu un kaulu problēmas
Papildus šiem simptomiem, kas cieš
Viljamsa sindroms var būt arī tādas pazīmes kā interese par mūziku, viegli socializējama, jutīga pret skaļiem trokšņiem un dažkārt nelabprāt veidot fizisku kontaktu. [[Saistīts raksts]]
Vai cietējs Viljamsa sindroms sadzijis?
Diemžēl Viljamsa sindromu nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana var palīdzēt ar simptomiem un mācīšanās problēmām. Katra pacienta dzīves ilgums
Viljamsa sindroms savādāk. Dažiem cilvēkiem ar šo sindromu dzīves ilgums ir diezgan augsts, bet citiem ir īsāks dzīves ilgums sarežģītāku medicīnisku problēmu dēļ. Nav pētījumu, kas īpaši pieminētu slimnieku paredzamo dzīves ilgumu, lai gan ziņots, ka daži cilvēki dzīvo līdz 60 gadiem. Daži slimnieki var dzīvot ļoti normālu dzīvi, bet citiem ir nopietnākas veselības un mācīšanās problēmas. Pat tiktāl, ka nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Šo stāvokli nevar izārstēt. Ārstēšana parasti balstās uz slimnieka simptomiem un tiek veikta, lai atvieglotu šos simptomus. Papildus simptomātiskai ārstēšanai var veikt fizikālo terapiju un runas terapiju, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ne tikai tas, cietējs
Viljamsa sindroms Jums arī jāizvairās no kalcija un D vitamīna lietošanas, jo pacientiem ar šīm vielām jau ir augsts līmenis asinīs. Dažādām veselības un mācīšanās problēmām, ar kurām saskaras slimnieki, nepieciešama profesionāļu ārstēšana. Šeit ir daži profesionāļi, kas var būt nepieciešami cilvēkiem ar Viljamsa sindromu:
- Kardiologs, lai ārstētu sirds problēmas
- Endokrinologs, kas ārstē hormonālās problēmas
- Gastroenterologs, kura specializācija ir gremošanas problēmas
- Oftalmologs acu problēmu ārstēšanai
- psihologs
- Logopēds un valodas terapeits
- Ergoterapeits
- fizioterapeits
Dažiem slimniekiem vecumā var rasties nopietnākas veselības problēmas, piemēram, sirds vai nieru mazspēja. Tāpēc, ja jūtat, ka bērnam ir Viljamsa sindroma simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ārsts veiks diagnozi un noteiks bērnam pareizo ārstēšanu, lai simptomus varētu kontrolēt. Vecākiem jābūt jutīgiem pret bērna stāvokli. Ievērojiet, vai starp tiem ir atšķirība. Nekavējieties, pārvarot problēmas, kas rodas jūsu bērnam.
