Iepazīšanās ar Kruzona sindromu, retu ģenētisku defektu, kas ietekmē galvas formu

Katrs vecāks vēlas, lai viņa mazulis piedzimtu normāli, bez jebkādiem defektiem vai novirzēm. Tomēr dažos gadījumos bērns var piedzimt ģenētiskas mutācijas dēļ, kas notiek embrija attīstības laikā. Viens no retajiem ģenētiskajiem traucējumiem, kas skar nelielu daļu bērnu, ir Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms sindroms . Kas izraisa šo sindromu?

Zināt Kruzons sindroms un īpašības

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir rets ģenētisks defekts, kam raksturīga priekšlaicīga galvaskausa šuvju (šķiedru locītavu) saplūšana. Šī priekšlaicīga savienošanās (saukta par kraniosinostozi) izraisa bērna galvaskausa neparastu augšanu, kas ietekmē mazuļa galvas un sejas formu. Ideālos apstākļos šuvju klātbūtne ļauj mazuļa galvai augt un attīstīties. Tad laika gaitā galvas kauli saplūst un veidos galvaskausu. Tomēr Kruzona sindroma gadījumā šuves saplūst priekšlaicīgi un ietekmē galvaskausa un galvas augšanu. Daži sejas kauli arī traucēs to augšanu un ietekmēs mazā sejas formu. Galvas un sejas anomāliju smagums katram pacientam ar Kruzona sindromu var atšķirties. Kruzona sindroms rodas aptuveni 16 no miljona mazuļu. Šis sindroms ir visizplatītākā kraniosinostozes forma. Kruzona sindromam vai Kruzona sindromam ir arī citi nosaukumi, tostarp:

• CFD1
• Kraniofaciāla dizartroze
• Kraniofaciāla disostoze
• Kraniofaciālās disostozes sindroms
• Kraniofaciāla disostoze tips1
• Kruzona galvaskausa un sejas disostoze
• Kruzona slimība
• Kruzona slimība
• Kruzona slimība

Pazīmes un pazīmes Kruzona sindroms

Sakrustotas acis ir Kruzona sindroma pazīme. Priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana cilvēkiem ar Kruzonu sindroms rada noteiktas pazīmes un pazīmes. Šīs īpašības, tostarp:

• Acis, kas izskatās izspiedušās un platas
• Sakrustotas acis vai šķielēšana
• Deguns kā mazs knābis
• Nepilnīgi izveidojies augšžoklis
• Lūpu un aukslēju šķeltne (dažos gadījumos)

Bērns cieš no Kruzona sindroms Var rasties arī redzes traucējumi seklo acu dobumu, zobu darbības traucējumu un dzirdes zuduma dēļ. Kā minēts iepriekš, Kruzona sindroma pazīmju un simptomu smagums var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Tomēr ir jāuzsver viena lieta – ciešošais bērns Kruzona sindroms parasti ir normāls intelekta līmenis.

Kāds ir patiesais iemesls Kruzona sindroms?

Kruzona sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par FGFR2. FGFR2 gēns ir atbildīgs par instrukciju sniegšanu proteīna veida ražošanai, ko sauc par fibroblastu augšanas faktora receptoru 2. Fibroblastu augšanas faktora 2 receptoru proteīna 2 veic daudzas funkcijas. Viena no šīm funkcijām ietver signālu nodošanu nenobriedušām šūnām, lai tās kļūtu par kaulu šūnām embrija attīstības fāzē dzemdē. Eksperti uzskata, ka FGFR2 gēna mutācijas vai izmaiņas padara FGFR2 proteīnu pārāk aktīvu tā darbā, proti, signālu pārraidē. Šī proteīna hiperaktivitāte izraisa galvaskausa kaulu priekšlaicīgu saplūšanu. Kruzona sindroms tiek mantots ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli. Tas nozīmē, ka viena izmainīta gēna kopija var izraisīt šo reto ģenētisko traucējumu.

Apstrāde Kruzona sindroms

Kruzona sindroma ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem, kas novēroti slimniekiem. Galvenā ārstēšana ir operācija – lai gan ne visiem bērniem ar Kruzona sindromu nepieciešama operācija. Kruzona sindroma operācijas mērķis ir nodrošināt, ka galvas dobumā ir vieta, kur smadzenes var augt. Tiek veikta arī operācija, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu (ja tāds ir) un uzlabotu bērna galvas struktūru. Lai ārstētu bērnus ar Kruzona sindromu, parasti nepieciešama dažādu speciālistu un pieredzes ārstu sadarbība, tostarp pediatri, neiroķirurgi, plastikas ķirurgi, LOR, ģenētiķi, audiologi, acu speciālisti un zobārsti. Papildus medicīniskās palīdzības sniegšanai psiholoģiskās konsultācijas būs nepieciešamas arī ģimenēm, kurās ir bērni ar Kruzona sindromu. [[Saistīts raksts]]

Piezīmes no SehatQ

Kruzona sindroms ir rets ģenētisks defekts, kam raksturīga priekšlaicīga galvaskausa kaulu šuvju (locītavu) saplūšana. Dažiem bērniem ar šo sindromu var būt nepieciešama operācija, iesaistot dažādus speciālistus. Ja jums joprojām ir jautājumi par Kruzona sindromu, varat jautājiet ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Var piekļūt SehatQ lietojumprogrammai lejupielādēt iekšā Appstore un Playstore sniegt ticamu informāciju par veselību.