Ohronoze ir reta slimība, kurai raksturīgas ādas krāsas izmaiņas no zilganas līdz melnai. Šis stāvoklis var rasties ne tikai ādā, bet arī dziļajā ādas slānī (gļotādā). Līdz šim šai slimībai, kas pazīstama arī kā alkaptonūrija, nav īpašas ārstēšanas. Lielākajai daļai ārstēšanas metožu mērķis ir atvieglot simptomus, kas rodas.
Iepazīstieties ar ochronosis
Gan ohronoze, gan alkaptonūrija ir retas slimības. Šis stāvoklis rodas, ja organisms neražo pietiekami daudz enzīmu
homogentīzes dioksigenāze vai HGD. Faktiski šis enzīms darbojas, lai sadalītu toksisku vielu, ko sauc par homogentīnskābi. Līdz ar to šī homogentīnskābe uzkrājas organismā. Tas izraisa pigmenta veidošanos vai krāsas maiņu. Tehniski ochronosis apraksta tumšo pigmentu, kas uzkrājas saistaudos. Lai gan termins alkaptonūrijas slimība norāda uz krāsas maiņu vairākās ķermeņa daļās, sākot no skrimšļa līdz urīna krāsai. [[Saistīts raksts]]
Ohronozes cēloņi
Dažas lietas, kuru dēļ cilvēks cieš no ochronosis, ir:
- Zāļu lietošana, piemēram, kvinakrīns un hinīns
- Fenolu (karbonskābju) uzkrāšanās pēdu čūlu ārstēšanai
- Vielu lietošana hidrohinons pārāk daudz
Alkaptonūrijas stāvoklī tas notiek abu vecāku ģenētiskā mantojuma dēļ. Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu datiem šī slimība ir reta slimība, un tā sastopama 1 no 250 000–1 miljona cilvēku visā pasaulē. Tomēr Slovākijā ir ievērojams rekords. Tur alkaptonūrijas (AKU) sastopamība ir 1 no katriem 19 000 cilvēkiem. Precīzāk, Kišucē, kas atrodas Slovākijas ziemeļrietumos.
Ohronozes simptomi
Lielākajai daļai pacientu jaunībā līdz agrīnai pilngadībai nav nekādu simptomu. Tas bija tikai 40 gadu vecumā, slimības simptomi parādījās arvien skaidrāk. Precīzāk sakot, viens no agrākajiem parādīšanās gadījumiem ir auss skrimšļa sabiezējums
virsotne vai kas atrodas vistālāk. Ne tikai tas, ka āda uz ārējās auss ir arī zilgani melna. Parasti šo simptomu pavada arī sarkanbrūns vai melns ausu sērs. Pamazām vēl viens simptoms, kas var parādīties, ir locītavu sāpes. Patiesībā tā arī varētu notikt
artropātija ir locītavu slimība, kurai raksturīgi palielināti un pietūkuši kauli. Sīkāk ohronozes un alkaptonūrijas simptomi ir:
- Locītavu sāpes kaulos un locītavās muguras lejasdaļā, ceļos, jostasvietā un plecos
- Skrimšļi kļūst trausli un viegli lūzt
- Acu baltumu (skleras) pigmentācija līdz brūnai vai pelēkai
- Ādas krāsas izmaiņas, īpaši vietās, kas bieži ir pakļautas saulei un kurās ir sviedru dziedzeri (vaigi, piere, paduses un dzimumorgāni)
- Sviedri sāk atstāt traipus uz drēbēm
- Nieru akmeņu veidošanās
- Nagi kļūst brūni
Retākos gadījumos arī iespējams, ka mazuļa urīns, kas vairākas stundas nogulsnējies autiņbiksītē, ir melns. Vēl bīstamāka ir, ka alkaptonūrija var izraisīt sirdsdarbības traucējumus, jo notiek homogentīnskābes uzkrāšanās, tādējādi sirds vārstuļi sacietē. Tas palielina paaugstināta asinsspiediena attīstības risku.
Ohronozes ārstēšana
Nav īpašas ārstēšanas ne ohronozei, ne alkaptonūrijai. Šāda veida ārstēšana parasti ir paredzēta simptomu atvieglošanai vai samazināšanai. Ir daudzas terapijas, kas ir izmēģinātas, bet nav izrādījušās efektīvas. Faktiski ilgtermiņā var būt bīstams. Piemēram, ir ārstēšanas metode, katru dienu patērējot 1 gramu C vitamīna. Mērķis ir novērst HGA pārvēršanos par pigmenta nogulsnēm saistaudos. Tomēr ilgstoša C vitamīna lietošana faktiski var izraisīt nierakmeņus. Faktiski šī metode parasti tiek uzskatīta par neefektīvu ochronosis ārstēšanā. Tāpēc lielākā daļa ārstēšanas veidu vairāk koncentrējas uz iespējamo komplikāciju novēršanu un ārstēšanu, piemēram:
- Artrīts
- Sirds slimība
- Nierakmeņi
Pēc tam ārsts var izrakstīt pretiekaisuma līdzekļus locītavu sāpēm. Var veikt arī fizisko un darba terapiju, lai muskuļi un locītavas būtu stipras. Ir arī ārstēšana operācijas veidā, lai aizstātu sirds vārstuļus, kas vairs nedarbojas. Hronisku nieru slimību vai nierakmeņu gadījumā var būt nepieciešama arī ķirurģiska ārstēšana. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ
Kopumā pacientu ar ohronozi paredzamais dzīves ilgums ir diezgan normāls. Tomēr jums joprojām ir jāpatur prātā, kāds ir komplikāciju risks, kas var rasties. Viens no veidiem, kā novērst komplikācijas, ir regulāri pārbaudīt savu ārstu. Parasti ķermeņa daļām, kurām tiek pievērsta īpaša uzmanība, ir jostas (muguras lejasdaļa), krūškurvja (sirds) un CT skenēšana. Lai sīkāk apspriestu ādas pigmenta izmaiņu simptomus ohronozes dēļ,
jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
