Sirenomelija vai nāras sindroms ir reta iedzimta kļūda. Tās galvenā iezīme ir pēdas, kas ir savienotas no augšstilba līdz papēžam, tāpēc to sauc par nāru
sindroms. Zīdaiņiem ar sirēnas sindromu parasti trūkst arī astes kaula un krustu. Sirenomelijas iedzimtie defekti var ietekmēt arī citu orgānu sistēmu, piemēram, nieru un urīnceļu, darbību. Pastāv arī sirds un plaušu komplikāciju iespējamība. Precīzs sirenomelijas cēlonis nav zināms, un tas ir biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm.
Sirenomelijas simptomi
Kad bērns piedzimst ar iedzimtu sirenomēlijas defektu, tā tips dažādiem indivīdiem var atšķirties. Pirmajā bērna dzīves gadā kopā ar Nāriņu
sindromi, dzīvībai bīstamu komplikāciju risks ir augsts. Daži no nāras sindroma simptomiem ir:
- Daļa vai abas pēdas piestiprinātas no augšstilba līdz papēžam
- Garā augšstilba kaula anomālijas
- Pēdas virzienu var mainīt (pēdas aizmugure ir vērsta uz priekšu)
- Nav nieres
- Lordoze
- Nav anālā kanāla (perforēts)
- Taisnās zarnas nespēj attīstīties
- Bērna dzimumorgāni nav atklāti
- Zarnu daļa izvirzās pie nabas
Dažos gadījumos var rasties arī iedzimti sirds defekti un elpceļu komplikācijas.
Sirenomēlijas cēloņi
Sirenomelija var rasties, mazulim atrodoties dzemdē.Ņemot vērā, ka precīzs sirenomelijas cēlonis nav zināms, pētnieki uzskata, ka šī iedzimtā defekta rašanos ietekmē ģenētiskie un vides faktori. Lielākā daļa gadījumu notiek nejauši, norādot uz ģenētisku mutāciju. Varētu būt, ka bērnam ir nāras sindroms, jo viens no vecākiem ir kļuvis
pārvadātājs šī slimība. Plus, ja ir vides faktoru iedarbība. Ir teikts, ka dažiem cilvēkiem rodas sirenomelija, jo embrija asinsrites sistēmas attīstība nav optimāla. Tādējādi asins plūsmu, kurai vajadzētu sasniegt placentu, nevar pietiekami novirzīt. Barības vielu un asiņu plūsma sasniedz tikai augļa ķermeņa augšdaļu, tāpēc kājas nevar optimāli attīstīties. Turklāt sirenomelija ir cieši saistīta arī ar pirmsgrūtniecības diabētu jeb diabētu, kas rodas grūtniecēm. Nāriņas atcerēšanās
sindroms diezgan reti, rašanās varbūtība ir tikai 1 no katriem 60 000-100 000 dzimušajiem. Turklāt sirenomelijas iespējamība ir 100–150 reizes lielāka identisko dvīņu gadījumā nekā neidentisko dvīņu vai vientuļas grūtniecības gadījumā. [[Saistīts raksts]]
Pirmsdzemdību izmeklēšanas nozīme
Izmantojot ultraskaņas izmeklēšanu
, var atklāt agri, kad auglim ir iedzimts defekts sirenomēlijas formā. Šeit tas ir svarīgi
pirmsdzemdību aprūpe regulāri grūtniecēm. Sirenomēlijas diagnozi var veikt no otrā trimestra, kad akušieris konstatē, ka nav optimālas attīstības, īpaši mazuļa pēdās. Ja tas ir zināms, ārsts izveidos komandu ar attiecīgiem speciālistiem, lai noteiktu ārstēšanas plānu. Līdz šim operācija ir diezgan efektīva, lai atdalītu Nāriņas cietēja kājas
sindroms. Zīdaiņi ar sirenomēliju nedzīvo ilgi
Tomēr nāras sindroms ir īpaši nāvējošs jaundzimušajiem. Lielākā daļa gadījumu, kad bērni piedzimst ar nāras sindromu, nav ilgi. Zīdaiņi var izdzīvot 24–48 stundu laikā no dzimšanas brīža. Pasaulē ir vairāki piemēri, kas cieš no Nāriņas
sindroms kas var ilgt diezgan ilgu laiku. Viena no tām ir Tifānija Jorka, sirenomelijas slimniece, kura ir reģistrēta visilgāk izdzīvojusi līdz 27 gadu vecumam. Tifānija Jorka dzīvo ar kāju kauliem, kas ir tik trausli, ka viņai visu mūžu jālieto spieķis un ratiņkrēsls. Viena no retajām Nāriņas slimniekiem
sindroms kas ilga ilgu laiku, aizgāja mūžībā 2016. gada 24. februārī [[saistītie raksti]] Savas dzīves laikā Tifānija Jorka bija pārcietusi vairākas operācijas. Pagaidām nav skaidrs, kas izraisīja Jorkas nāvi, taču viņa ģimenei ir aizdomas par sirenomēlijas izraisītām komplikācijām.