Galaktozēmijas simptomu novērošana, ģenētiskie traucējumi zīdaiņiem kopš dzimšanas

Lai apmierinātu jaundzimušo uztura vajadzības, mātes parasti dod mātes pienu vai parasto piena maisījumu. Bet diemžēl retos gadījumos mazuļi nevar saņemt mātes pienu vai parasto pienu ģenētiska traucējuma dēļ, ko sauc par galaktozēmiju. Ģenētiskā slimība galaktozēmija rodas, ja cilvēka ķermenis nevar sagremot galaktozi kopš bērnības. Galaktoze ir vienkāršs cukurs, kas ir arī laktozes sastāvdaļa. Tā kā organisms nevar sagremot galaktozi, šī cukura uzkrāšanās notiks bērna ķermenī un var izraisīt nopietnas komplikācijas.

Kā ārsti atklāj galaktozēmiju?

Galaktozēmijas simptomi parasti sāk parādīties dažas dienas vai nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Simptomi, kas var parādīties, ir:
  • Apetītes zudums vai atteikšanās barot bērnu ar krūti
  • Izvemties
  • Dzelte, kam raksturīga ādas un citu ķermeņa daļu dzeltēšana
  • Sirds paplašināšanās
  • Sirds bojājumi
  • Šķidruma uzkrāšanās un pietūkums vēderā
  • Nenormāla asiņošana
  • Caureja
  • Noguruma vai letarģijas sajūta
  • Svara zudums
  • Vājš ķermenis
  • Neaizsargāts pret infekciju
  • nervozs

Galaktozēmijas diagnostika, lai novērstu komplikācijas

Galaktozēmiju var diagnosticēt ar galaktozēmijas testu. Attīstītajās valstīs, piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs, galaktozēmijas testu parasti veic tieši no jaundzimušā. Pārbaudi veic, ņemot mazuļa asiņu paraugu. Šī asins analīze noteiks galaktozes līmeni un enzīma līmeni, kas noārda galaktozi jūsu mazā bērna ķermenī. Turklāt urīna testi var arī diagnosticēt, vai bērnam ir galaktoēmija. Galaktozēmijas diagnostika ir ļoti svarīga, lai novērstu komplikācijas zīdaiņiem, kuri cieš no galaktoēmijas. Dažas galaktoēmijas komplikācijas, ja šis stāvoklis netiek nekavējoties ārstēts, proti:
  • Aknu bojājumi vai aknu mazspēja
  • Nopietna bakteriāla infekcija
  • Sepse vai infekcijas komplikācijas
  • Šoks
  • Attīstības kavēšanās
  • Uzvedības problēmas
  • Katarakta
  • Trīce
  • Runas problēmas un kavēšanās
  • Grūtības mācībās
  • Smalkās motorikas traucējumi
  • Zems kaulu minerālu blīvums
  • reproduktīvās problēmas
  • Priekšlaicīga olnīcu mazspēja

Vai ir iespējams izārstēt galaktozēmiju?

Diemžēl nav atrastas zāles, kas varētu izārstēt bērnus un pacientus, kuri cieš no galaktoēmijas. Galvenā šīs ģenētiskās slimības ārstēšanas metode ir bezgalaktozes un laktozes diēta, tāpēc pienu un citus pārtikas produktus, kas satur laktozi un galaktozi, nevar lietot uzturā. Dažos gadījumos galaktozes nesaturoša diēta dažkārt nenovērš komplikāciju risku jūsu mazajam. Dažiem bērniem ar galaktozēmiju joprojām ir runas kavēšanās, mācīšanās traucējumi un reproduktīvās problēmas. Galaktozēmija var arī palielināt inficēšanās risku bērniem un cilvēkiem ar šo stāvokli. Ārstēšana ar antibiotikām būs nepieciešama, lai ārstētu galaktoēmijas izraisītas infekcijas.

Diētas izstrāde bērniem ar galaktozēmiju

Kā minēts iepriekš, galvenā ārstēšana mazulim, kas cieš no galaktoēmijas, ir galaktozes un laktozes nesaturošas diētas sagatavošana. Šeit ir daži pārtikas produkti, kurus nevar ēst cilvēki ar galaktozēmiju:
  • Piens
  • Sviests
  • Siers
  • Saldējums
  • Citi piena produkti
Bet, par laimi, bērni un cilvēki ar galaktozēmiju joprojām var nogaršot pārtiku, kas ir līdzīga iepriekš minētajiem piena produktiem, piemēram:
  • Sojas piens un mandeļu piens, lai aizstātu govs pienu
  • Kokosriekstu eļļa sviesta vietā
  • Sorbeta uzkoda saldējuma aizvietošanai
Konsultējieties ar savu ārstu par noteiktu augļu un dārzeņu izslēgšanu, kas satur arī galaktozi.

Kā ar zīdīšanu zīdaiņiem ar galaktozēmiju?

Mātes piens (ASI) satur laktozi, tāpēc to nevar dot zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta galaktoēmija. Kā mātes piena aizstājēju jūs varat dot viņam maisījumu bez laktozes. Varat arī konsultēties ar ārstu, ja jūsu mazajam ir nepieciešams D vitamīns, K vitamīns, C vitamīns un kalcija piedevas, lai apmierinātu viņa vajadzības. Zīdaiņiem ar galaktozēmiju var dot bezlaktozes maisījumu. Zīdaiņiem, kuriem ir Duarte tipa galaktoēmija, joprojām var saņemt mātes pienu, taču tam ir jābūt ārsta uzraudzībā un norādījumiem. [[Saistīts raksts]]

Piezīmes no SehatQ

Galaktozēmija ir iedzimta slimība, kuras dēļ mazuļi nespēj sagremot galaktozi, cukuru, kas arī veido laktozi. Komplikāciju risku var samazināt ar agrīnu diagnostiku un diētu ar zemu galaktozes un laktozes saturu.