Fabri slimība ir reta iedzimta slimība, kas var būt nāvējoša. Cilvēkiem ar Fabri slimību ir ģenētisks defekts, tāpēc viņiem nav pietiekami daudz noteikta veida enzīmu. Tā rezultātā ķermeņa šūnās uzkrājas daži proteīni, kas var bojāt citus ķermeņa orgānus. Gan sievietes, gan vīrieši vienlīdz bieži saslimst ar Fabri slimību. Tomēr šis gadījums ir biežāk sastopams vīriešiem. Šī slimība var ietekmēt sirdi, plaušas, nieres, ādu, smadzenes un kuņģi.
Zināt Fabri Penjakita slimība
Vārds Fābrijs šajā slimībā cēlies no Johannesa Fābrija vārda, Vācijas ārsta, kurš pirmo reizi simptomus aprakstīja 1898. gadā. Bez viņa šai slimībai bieži tiek piedēvēts arī britu ārsta Viljama Andersona vārds, jo viņa atklājumi tajā pašā gadā. Citi Fābrī slimības vai Fābri slimības termini ir:
- Galaktozidāzes alfa gēna deficīts
- Alfa-galaktozidāzes A enzīma deficīts
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Difūzā angiokeratoma
- Keramīda triheksozidāzes deficīts
Simptomi
Fabri slimība ļoti daudzveidīgs. Tas arī padara pacientu diagnozi diezgan sarežģītu. Fabri slimības simptomi pēc veida ir:
1. Fābri slimība1. veids
To sauc arī par klasisko Fabri slimību, tā parasti sākas bērnībā un ir retāk sastopama. Simptomi ir:
- Reti svīšana
- Ādas izsitumi uz nabas un ceļgaliem
- Dedzinoša vai nejutīguma sajūta rokās un kājās
- Ir intensīvu sāpju epizodes, kas ilgst minūtes vai dienas
- Kuņģa problēmas, piemēram, krampji, vēdera uzpūšanās, caureja
- Patoloģiska acs radzene
- Noguruma sajūta, reibonis, slikta dūša
- Karstuma nepanesamība
- Pietūkušas kājas
2. Fābri slimība2. veids
Fabri slimības 2. tips ir biežāk sastopams nekā 1. tips. Simptomi parādās, kad slimnieks ir 30-60 gadus vecs. Daži no novērotajiem simptomiem ir:
- Pavājināta nieru darbība
- Sirds pietūkums
- Neregulāra sirdsdarbība
- Sirdskaite
- Insults (biežāk sievietēm)
- Kuņģa problēmas, piemēram, sāpes un caureja
- Dzirdes traucējumi
- Plaušu slimība
- Nav pietiekami spēcīgs, lai veiktu fiziskās aktivitātes
- Drudzis
[[Saistīts raksts]]
Iemesls Fabri Penjakita slimība
Cilvēkiem, kuriem ir Fābri slimība, ir īpaša ģenētiska mutācija, kas tiek nodota viņu vecākiem. Šis defektīvais gēns atrodas X hromosomā.Tīļi, kuriem ir X-hromosomas ģenētiskā mutācija, to nodos savām meitām, bet ne dēliem. Kamēr sievietēm ar ģenētiskām mutācijām
Fabri slimība, ir 50% iespēja to nodot gan zēniem, gan meitenēm. Tomēr meitenēm simptomi nav izteiktāki, jo ne visas viņas ķermeņa šūnas aktivizē X hromosomu, kas izraisa defektu. Fabri slimības cēlonis ir 370 GLA ģenētiskās mutācijas. Ideālā gadījumā šim gēnam ir nozīme fermentu ražošanas kontrolē
alfa-galaktozidāze A. tā uzdevums ir sadalīt molekulas šūnās, ko sauc
globotriaozilkeramīds (GL-3). Kad GLA gēns ir bojāts, enzīms, kas noārda GL-3, nevar darboties optimāli. Tā rezultātā ķermeņa šūnās uzkrājas GL-3. Laika gaitā šī tauku uzkrāšanās šūnu sieniņās notiks, galvenokārt asinsvados:
- Āda
- Nervu sistēma
- Nieres
- Sirds
Fābri slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas, kas notiek viņa gēnā. Tāpēc šīs slimības simptomi dažādiem cilvēkiem var atšķirties.
Kā diagnosticēt un ārstēt Fābri slimību
Fābrī slimības simptomi var parādīties ilgi pirms diagnozes noteikšanas. Patiesībā daudzi pacienti netiek diagnosticēti, līdz viņiem rodas krīze. Fabri slimības 1. tipa gadījumā ārsti parasti novēro simptomus bērniem. Bet pieaugušajiem Fābri slimība tiek atklāta, ja cilvēkam ir problēmas ar sirdi vai nierēm. Lai precīzi zinātu, ārsts veiks asins analīzi, lai noskaidrotu, vai nav enzīmu bojājumu. Īpaši vīriešu kārtas pacientiem. Bet sievietēm ir jāveic ģenētiskie testi, lai noteiktu, vai viņa no tā cieš
Fabri slimība. Dažas no Fabri slimības ārstēšanas iespējām ir:
Ko sauc arī par
enzīmu aizstājterapija, Fermentu aizstājterapija ir ļoti ieteicama cilvēkiem ar Fābri slimību. Šāda veida ārstēšana tiek izmantota kopš 2003. gada un tiek veikta intravenozi ievadot šķidrumus.
Sāpju mazināšanai pacientiem jāizvairās no darbībām, kas var izraisīt simptomus, piemēram, temperatūras izmaiņas un pārmērīgas fiziskās aktivitātes. Ārsti var arī izrakstīt tādas zāles kā
difenilhidantoīns vai
karbamazapīns sāpju mazināšanai.
Ja Fabri slimība izraisa pavājinātu nieru darbību, ārstēšanu var koncentrēt uz šo orgānu. Vieglos apstākļos to var pārvarēt ar nātrija diētu. Tomēr, ja tā ir smaga, ir jāveic nieru dialīze, lai filtrētu asinis. Citas Fābri slimības ārstēšanas iespējas ir jāpielāgo katras personas stāvoklim. Patiešām, Fābri slimību nevar izārstēt, taču tās simptomus var ārstēt, īpaši izmantojot enzīmu aizstājterapiju. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ
Neaizmirstiet, ka šīs slimības slimnieki var piedzīvot depresiju simptomu dēļ. Ir svarīgi meklēt
atbalsta grupa lai varētu dalīties savā starpā gan pacientiem, gan viņu ģimenēm.
