CIPA slimība, atklāta, kad mazuļi nejūt sāpes

CIPA slimība ir saīsinājums no iedzimta nejutība pret sāpēm ar andhidrozi, reta slimība, ar kuru slimais nejūt sāpes. Papildus sāpēm CIPA slimniekiem ir arī vāja vai vispār nav temperatūras sajūta, un viņi pat vispār nesvīst. CIPA slimība ir arī slimība iedzimta maņuvai iedzimta slimība. Personas, kas cieš no CIPA, simptomi parasti tiek novēroti dzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Nespēja sajust sāpes un temperatūru bieži izraisa to, ka cietējs piedzīvo atkārtotas traumas.

CIPA simptomi

CIPA slimība uzbrūk nervu šūnām, kas kontrolē sajūtu un ķermeņa funkcijas izdzīvošanas laikā. Daži no CIPA slimības simptomiem ir:

1. Nav sāpju

Lielākajai daļai cilvēku ar CIPA nav spēju sajust sāpes. Ņemot vērā, ka šo slimību var atklāt jau no mazotnes, viņi var neraudāt vai pat nenojaust, kad viņiem ir trauma. Vecāki jutīs, ka bērni, kuri cieš no CIPA, mēdz klusēt un nereaģē, kad ir gūta trauma vai trauma. Vēl bīstamāk ir tas, ka bērni, kuri cieš no CIPA slimības, var piedzīvot atkārtotas traumas, jo viņi neizvairās no darbībām, kas izraisa traumas. Pat ievainotiem bērniem nav refleksa, lai aizsargātu brūci, tāpēc viņi ir pakļauti infekcijai.

2. Nesvīst (anhidroze)

Kad cilvēks svīst, tas ir mehānisms, kas palīdz atdzesēt ķermeni, ja drudža vai vingrošanas laikā ir pārmērīgi karsts. Bērni un pieaugušie ar CIPA nevar svīst vai svīst ļoti maz. Rezultātā viņi slimojot var ciest no augsta drudža, jo nav aizsardzības, kas dabiski atdzesētu ķermeni.

3. Pārkaršana

Lielākā daļa nāves gadījumu ar CIPA slimību rodas pārkaršanas dēļ, kas joprojām ir saistīts ar viņu nespēju svīst. Tā rezultātā var rasties hipertermija vai pārāk augsta ķermeņa temperatūra, kas var izraisīt nāvi. Ņemot vērā CIPA slimības retumu un bīstamību, tiek atzīmēts, ka tikai daži pacienti var izdzīvot līdz 25 gadu vecumam. Izņemot lietu pārkaršana, Pacienti ar CIPA slimību var arī neapzināti savainot sevi, piemēram, sakost mēli vai sagriezt ķermeņa daļas, nejūtot mazākās sāpes. Tāpat kā staigāšana vai elpošana, arī sāpju sajūta ir ļoti svarīga, lai cilvēki izdzīvotu. Caur sāpēm ķermenim ir mehānisms, kā reaģēt uz to, kas notiek gan ķermenī, gan ārpus tā. [[Saistīts raksts]]

CIPA cēloņi

Ja personai tiks diagnosticēta CIPA slimība, ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Šo pārbaudi var veikt pirms dzimšanas, kā bērns vai pieaugušais. Ja ir patoloģisks stāvoklis, kas norāda uz CIPA slimības ģenētisku mutāciju, to sauc par NTRK1 gēnu un atrodas 1. hromosomā. Tā kā šis gēns ir neparastā stāvoklī, sensorie nervi nevar pareizi attīstīties. Tādējādi nervi nevar pareizi darboties, lai sajustu sāpes, temperatūru un ražotu sviedru. Cilvēkiem, kuri cieš no CIPA slimības, pēcnācēji jāiegūst no abiem vecākiem. Ja tikai viens no vecākiem nēsā CIPA slimības gēnu, iespējams, ka viņu bērnam ir tikai a pārvadātājs un necieš no slimības.

Vai ir CIPA slimības ārstēšana?

Līdz šim nav nevienas ārstēšanas, kas varētu pārvarēt CIPA slimību vai aizstāt sāpju sajūtu un sviedru funkciju slimnieka ķermenī. Šī iemesla dēļ vecākiem, kuriem ir bērni ar CIPA slimību, ir jāpievērš īpaša uzmanība to bērnu aktivitātēm, kuriem joprojām ir liela zinātkāre par jaunām lietām. Viņi nesaprot fizisko traumu iespējamību, tāpēc apkārtējiem cilvēkiem ir rūpīgi jāuzrauga. [[saistīts-raksts]] Kā reta slimība ir kopienas vai atbalsta grupa kas var nodrošināt vietu, lai dalītos un atbalstītu viens otru. No šāda veida grupas bērnu ar CIPA slimību vecāki vai cilvēki ar šo slimību var dalīties ar padomiem, kā atvieglot dzīvi. Turklāt, ja kādam ir diagnosticēta CIPA, to var ņemt vērā, plānojot bērnu radīšanu.