Dauna sindroma sejai ir šīs īpašības, kuras ir viegli atpazīt

Bērni ar sejām Dauna sindroms to ir ļoti viegli atpazīt. Viņiem ir īpatnēja un unikāla struktūra un sejas vaibsti, ko pat var pazīt, jo viņi vēl atradās dzemdē. Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kas radusies pirms mazuļa piedzimšanas, tieši tad, kad auglis vēl atrodas embrionālās attīstības periodā. Šajā fāzē notiek šūnu dalīšanās kļūda, ko sauc embrionālā nesadalīšana. Šķelšanās, kurai vajadzētu radīt 2 hromosomas numura 21 kopijas, faktiski sadalās 3 kopijās. Tas izraisa to, ka embrijā kopumā ir 47 hromosomu pārpalikums. Faktiski normālais hromosomu skaits cilvēkiem ir tikai 46 (23 pāri). Pārmērīgā daudzuma dēļ embrijs dzemdē piedzīvos attīstības traucējumus.

Seja Dauna sindroms piemīt šī īpašība

Acu forma ir sašaurināta, lai tā būtu viena no Dauna sindroma sejas iezīmēm. Pasaules Veselības organizācija (PVO) lēš, ka vairāk nekā 8 miljoni bērnu ar Dauna sindroms apkārt pasaulei. PVO arī prognozē, ka turpinās parādīties jauni gadījumi, un katru gadu ar šo slimību piedzimst aptuveni 3000-5000 mazuļu. Cietēja bērni Dauna sindroms parasti var noteikt, aplūkojot sejas formu. D sejasavs sindroms ir tādas īpašības kā:

• Plakana sejas forma (plakana seja), īpaši augšējā deguna kaulā (deguna tilts)
• Acis, kas sašaurinās un paceļas galos, atgādinot mandeles
• Balti plankumi uz varavīksnenes (acs krāsainā daļa) Brushfield plankumi
• Galvas izmērs ir salīdzinoši mazāks nekā parastiem bērniem
• Mēle, kas bieži vai vienmēr izlīp no mutes
• Mazākas ausis vai neparasta forma
• Īsāks kakls

Papildus sejai Dauna sindroms Parasti bērniem ar šo stāvokli ir arī atšķirīgas fiziskās īpašības nekā citiem bērniem, piemēram:

• Roku un kāju pirkstu forma ir īsa un drukna
• Mazas plaukstas un pēdas
• Uz plaukstas ir tikai viena līnija (plaukstu kroka)
• Vāji muskuļi un locītavas
• Poza, kas ir īsāka nekā viņa vecuma draugi
• Virs vidējā ķermeņa elastība

Kad es biju bērns, bērna poza Dauna sindroms droši vien daudz neatšķirsies no saviem draugiem. Tomēr novecojot viņi piedzīvos fiziskās izaugsmes aizkavēšanos, tāpēc atšķirības būs redzamākas. No intelektuālā viedokļa, bērni Dauna sindroms arī ļoti iespējams, ka viņiem ir runas kavēšanās un slikta atmiņa. Šī stāvokļa dēļ var samazināties arī viņu intelekta līmenis (IQ), lai gan ietekme ir atšķirīga, sākot no vieglas līdz vidēji smagai. [[Saistīts raksts]]

Faktori, kas izraisa Dauna sindroms

Šūnu dalīšanās kļūdas var izraisīt Dauna sindromu. StāvoklisDauna sindroms bērniem var parādīties dažādu iemeslu dēļ, piemēram:

1. Trisomija 21

Aptuveni 95% bērnu ar Dauna sindroms Viņam ir šāds stāvoklis, jo viņam visās ķermeņa šūnās ir 3 21. hromosomas kopijas. Trisomija 21 rodas tāpēc, ka pirms apaugļošanas notiek olšūnas un spermas šūnu dalīšanās kļūda.

2. Dauna sindroms mozaīka

Tas ir Dauna sindroms kas ir reti, jo slimniekam dažās šūnās ir tikai 3 21. hromosomas kopijas, nevis visā ķermenī. Parasti Dauna sindroms Mozaīka rodas kļūdas dēļ šūnu dalīšanā pēc apaugļošanas.

3. Dauna sindroms pārvietošana

Bērniem ar šo stāvokli ir 2 2. hromosomas kopijas. Tomēr daļa no šīs 21. hromosomas ir pievienota arī citai hromosomai (translokācija).

Tas ir riska faktors Dauna sindroms

Trisomija 21 un Dauna sindroms Mozaīka nav ģenētiska. Tas nozīmē, ka bērni ar šo slimību var piedzimt vecākiem, kuriem ir normāli hromosomu stāvokļi, bet olšūna vai spermas šūnas ir bojātas noteiktu riska faktoru dēļ. Savukārt bērni ar Dauna sindroms translokācijas var piedzimt vecākiem, kuriem ir hromosomu anomālijas, bet tie ir asimptomātiski (pārvadātāji). Apmēram 3-4% bērnu ar Dauna sindroms pierādīts, ka tam ir šis tips ar hromosomu anomāliju, ko nēsā viens no diviem vecākiem. Dažiem vecākiem ir lielāks risks dzemdēt pēcnācējus ar Dauna sindromu, piemēram, mātēm, kuras ir stāvoklī vairāk nekā 35 gadus vecas. Iemesls ir tāds, ka ar vecumu olšūna ir pakļauta anomālijām. Turklāt mātes, kuras ir dzemdējušas bērnus ar Dauna sindroms var arī dzemdēt nākamos mazuļus ar līdzīgiem apstākļiem. Lai paredzētu šo risku, varat sazināties ar savu ārstu. Lai uzzinātu vairāk informācijas par Dauna sindroms,jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē App Store un Google Play.