Ķermenis sastāv no gēnu izkārtojuma, kas sakārtots tā, lai radītu cilvēka ķermeni kā parasti. Tomēr dažiem cilvēkiem ir gēni, kas mutē visās viņu ķermeņa šūnās, izraisot novirzes vai slimības. Turklāt pastāv arī šāda veida slimība, kas rodas vienas kļūdas dēļ vienā no cilvēka DNS gēniem. Izmaiņas šajos gēnos parasti ietekmē cilvēka ķermeņa darbību. Esošā slimība lielā mērā būs atkarīga no tā, kādu funkciju gēns modificē.
Ģenētiskās un iedzimtas slimības
Pat ja ģenētiskās slimības izraisa izmaiņas noteiktos gēnos, tas nenozīmē, ka tās automātiski tiek nodotas jūsu bērniem vai mazbērniem. Dažos gadījumos ģenētiskās mutācijas notiek nejauši vides faktoru dēļ. Tāpēc ģenētisko slimību pielīdzināšana iedzimtajām slimībām ne vienmēr ir piemērota.
Labi izprot dažādas ģenētiskās slimības
Dažas no tālāk minētajām slimībām ir tās, ko izraisa ģenētiski traucējumi, kas skar ķermeni.
1. Cistiskā fibroze
Ja kādam konkrētam gēnam ir anomālija, kas izraisa plaušās un zarnās lipīgu gļotu veidošanos, tā var būt cistiskās fibrozes pazīme. Parasti šī slimība uzbrūk plaušām un gremošanas sistēmai. Šo slimību var pārnest uz bērniem, ja abiem vecākiem ir gēnu anomālijas. Pacienti ar šo slimību parasti saskarsies ar šādām problēmām:
- Klepus, sēkšana un atkārtotas krūšu kurvja infekcijas
- Gremošanas problēmas un lieli, taukaini izkārnījumi,
- Sviedri, kas garšo tik sāļi,
- Var rasties plaušu bojājumi, uztura trūkums, neoptimāla ķermeņa augšana un diabēts.
- Lielākā daļa slimnieku, visticamāk, ir neauglīgi.
Šo stāvokli nevar izārstēt, lai slimnieks dzīvotu optimāli, nepieciešama terapija un aprūpe. Tas jādara, lai samazinātu komplikācijas, vienlaikus uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti.
2. Dauna sindroms
Zīdaiņi, kas dzimuši ar papildu 21. hromosomas kopiju, cietīs no stāvokļa, ko sauc par Dauna sindromu. Šis stāvoklis tiek klasificēts kā traucējumi, nevis slimība. Pagaidām precīzs cēlonis nav skaidri zināms. Pārmērīgas hromosomas rodas nejauši, nevis kādas īpašas vecāku darbības dēļ. Riski un apstākļi, kas var rasties cilvēkiem ar Dauna sindromu:
- Ir redzes un dzirdes problēmas,
- Var būt zarnu vai sirds problēmas,
- Var būt hipotireoze vai kaulu problēmas,
- Vieglāk kļūt resnam
- Vairāk pakļauti osteoporozei
Arī smaguma pakāpe ir dažāda, lai atšķirsies saslimušo mācīšanās grūtības un komunikācijas prasmes.Lai optimizētu cilvēku ar šo ģenētisko slimību dzīves kvalitāti, nepieciešams ģimenes un ekspertu atbalsts.
3. Sirpjveida šūnu anēmija
Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa mutācija vienā no gēniem, kas kodē proteīna hemoglobīnu. Slimība tiks nodota tālāk, ja abiem vecākiem ir šis bojātais gēns. Bet, ja tikai viens, bērnam ir tikai 50 procentu iespēja to iegūt. Šis traucējums var izraisīt vairākus nosacījumus, tostarp:
- Asins trūkums vai hroniska anēmija,
- Smags bojājums vairākiem svarīgiem orgāniem, piemēram, sirdij, nierēm un plaušām.
- Sāpes menstruāciju laikā,
- Citas nopietnas medicīniskas problēmas.
Šī asins slimība parasti tiek atklāta jaundzimušajam. Lai palīdzētu cietušajam, tiks ievadītas vakcīnas, antibiotikas, folijskābes piedevas un pretsāpju līdzekļi. Lai to ārstētu, vienīgais veids ir veikt kaulu smadzeņu transplantāciju.
4. Hemofilija
Hemofilija ir asins slimība, kas parasti skar vīriešus. Šo stāvokli raksturo asinsreces vielu trūkums, kas izraisa patoloģisku asiņošanu. Asiņošana bieži notiek spontāni un atrodas ķermenī. Daži no nosacījumiem, ar kuriem var saskarties šī traucējuma īpašnieks, ir:
- Ievērojami samazināts dzīves ilgums
- uzņēmīgi pret noteiktām slimībām
- neaizsargāti pret artrītu, kas izraisa paralīzi,
- Ir locītavu deformācijas
- neaizsargāti pret fizisku invaliditāti,
Šis stāvoklis ir neārstējams, taču profilakses pasākumi un pareiza terapija var palīdzēt cietušajam. Pateicoties profilakses un terapijas sasniegumiem, cilvēkiem ar šo stāvokli ir lieliskas iespējas dzīvot labāku dzīvi.
5. Hantingtona slimība
Ja ģenētisks traucējums uzbrūk nervu sistēmai un parādās pusmūžā, tā var būt Hungtintona slimība. Viena no šīs slimības iezīmēm ir tā, ka laika gaitā tā pasliktināsies. Simptomi, kas var parādīties slimniekiem, ir šādi:
- Samazinātas fiziskās spējas vai ķermeņa funkcija,
- samazināta smadzeņu kapacitāte,
- Emocijas kļūst arvien nestabilākas.
Ikvienam, kurš cieš no šīs slimības, ir jāsaprot, ka viņam nav iespējams atgūties. Tomēr medicīniskā terapija un ģimenes atbalsts ļaus slimniekam dzīvot veselīgāk un kvalitatīvāk.
6. Talasēmija
Ģenētisks traucējums, kas saistīts ar bojātiem vai neesošiem gēniem, kas ir atbildīgi par hemoglobīna ražošanu, ir pazīstams kā talasēmija. Lai gan parasti asins šūnas satur no 240 līdz 300 miljoniem hemoglobīna molekulu. Daži no simptomiem, kas var rasties tiem, kuri cieš no šī stāvokļa, ir:
- Elpas trūkums, noguruma un vājuma sajūta,
- Jums ir lēnāka izaugsme nekā citiem bērniem,
- āda ir gaiša vai dzeltenā krāsā,
- tumšs urīns,
- Pacienta kuņģis var paplašināties
- Sejas kaulos ir novirzes.
Cilvēkiem ar vieglu talasēmijas ģenētisko slimību var nebūt nepieciešama ārstēšana. Bet tiem, kuriem jau ir diezgan smagi, var būt nepieciešama periodiska asins pārliešana. Ja tas ir dzīvībai bīstams, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija. [[saistīts raksts]] Cīņa ar ģenētisku slimību, kuru lielākoties nevar izārstēt, var novest pie jums tuvākās personas. Tomēr turpiniet sniegt atbalstu cietušajiem, lai viņu dzīves kvalitāte būtu vēl labāka. Ja vēlaties uzzināt vairāk par ģenētiskajām slimībām un to, kā ar tām cīnīties,
jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
