2017. gadā piedzima bērniņš, vārdā Ādams Fabumi, ar 13. trisomiju — ģenētisku traucējumu, kas rodas, kopš bērns ir dzemdē. Ādama vecāku cīņa par savu bērnu veselības meklēšanu sociālajos tīklos ir kļuvusi plaši izplatīta. Diemžēl pēc septiņiem mēnešiem šis jaukais mazulis atgriezās pie Visvarenā. Varbūt pirms Ādama Fabumi lietas parādīšanās jūs gandrīz nekad neesat dzirdējuši par 13. trisomiju. Kas īsti ir trisomija 13 vai Patau sindroms? Un kāpēc šī slimība ir tik bīstama?
Kas ir trisomija 13 vai Patau sindroms?
Patau sindroms jeb 13. trisomija ir ģenētiska slimība, ko izraisa 13. hromosomas anomālija. Šādā stāvoklī bērnam ir 3 13. hromosomas kopijas katrā vai katrā viņa ķermeņa šūnā. Tā kā parasti ir tikai 2 hromosomu kopijas, kas nāk no tēva un mātes. Vairums 13. trisomijas gadījumu nav iedzimti. Šī ir nejauša ģenētiskas anomālijas mutācija, veidojoties olšūnām un spermai vecākiem. Turklāt kļūdas šūnu dalīšanā var izraisīt arī neparastu hromosomu skaitu. Trisomija 13 ir reta slimība, kas rodas tikai 1 no 16 000 jaundzimušajiem. Šī slimība mazuļiem var izraisīt dažādas veselības problēmas, īpaši sirds un smadzeņu darbības traucējumus. Daudzi mazuļi ar trisomiju 13 mirst dažu pirmo dzīves dienu vai nedēļu laikā dažādu medicīnisku problēmu dēļ, kas var būt dzīvībai bīstamas. Faktiski tikai aptuveni 5–10% mazuļu ar 13. trisomiju izdzīvo pirmajā dzīves gadā.
Trisomijas pazīmes un simptomi 13
Zīdaiņiem ar trisomiju 13 parasti ir smaga intelektuāla invaliditāte un fiziskas problēmas dažādās ķermeņa daļās. Simptomi, kas parādās, parasti ir atkarīgi no tā, cik ķermeņa šūnām ir papildu 13. hromosoma. Simptomi, kas var rasties zīdaiņiem ar trisomiju 13, proti:
- Mazs dzimšanas svars, bet var būt arī normāls
- Problēmas ar smadzeņu struktūrām, kas var ietekmēt sejas attīstību
- Nepietiekami attīstītas nāsis
- Grūti elpot
- Dzirdes traucējumi
- Augsts asinsspiediens (hipertensija)
- Pneimonija
- Neiroloģiski traucējumi
- Krampji
- Lēna izaugsme
- Grūtības sagremot pārtiku.
- Iedzimti sirds defekti
- Smadzeņu vai muguras smadzeņu anomālijas
- Acis ir ļoti mazas un tuvu viena otrai
- Lielāki pirksti vai kāju pirksti
- saspiestas rokas
- trūce
- Harelips
- Aukslējas šķeltne
- Vājš muskuļu tonuss.
Neiroloģiskas novirzes un smagas sirds slimības zīdaiņiem ar trisomiju 13 apgrūtina izdzīvošanu. Faktiski 95% bērnu ar 13. trisomiju mirst pirms dzimšanas. Tomēr ir arī bērni, kuri var izdzīvot gadiem ilgi, jo papildu hromosoma 13 nav atrodama visās ķermeņa šūnās un ir tikai dažās šūnās. Lai gan trisomija 13 jeb Patau sindroms ir nejaušs ģenētisks traucējums, ja grūtniecības laikā esat vecāks par 35 gadiem, jums jābūt uzmanīgiem. Tā kā mātēm ir lielāks risks dzemdēt bērnu ar trisomiju 13, ja viņas grūtniecības laikā ir vecākas par 35 gadiem.
Kā tiek diagnosticēta un ārstēta trisomija 13?
Jūs varat justies noraizējies un nobijies, ja bērnam jūsu dzemdē ir trisomija 13, un tas nav zināms, kamēr viņš nav piedzimis pasaulē. Tomēr jums jāzina, ka 13. trisomiju var noteikt grūtniecības laikā. Ārsti var atklāt fiziskas trisomijas 13 pazīmes jūsu mazulim kopš kārtējās grūtniecības pārbaudes, izmantojot ultraskaņu vai grūtniecības testus, piemēram, šūnu DNS skrīningu (NIPT). Turklāt, lai patiesi apstiprinātu, ka mazulim ir 13. trisomija, ārsts arī ieteiks veikt turpmākus izmeklējumus ar amniocentēzes testu (amnija šķidruma testu) vai
horiona villu paraugu ņemšana (CVS). Ja jūsu mazulim ir diagnosticēta 13. trisomija, ārsts noteikti nodrošinās intensīvās terapijas iespējas. Tas tiek darīts, lai pagarinātu mazuļa dzīvi. Lai gan 13. trisomiju nevar izārstēt, ārstēšana ir vērsta uz dažādām veselības problēmām, kuras jūsu mazulim var rasties 13. trisomijas rezultātā. Sirds defektu, lūpu vai aukslēju šķeltnes labošanai var būt nepieciešama operācija. Var būt nepieciešama arī fiziskā vai logopēdiskā terapija, lai palīdzētu attīstīt mazuli ar trisomiju 13. Veicot ārstēšanu, ārsts apsver visas darbības, pamatojoties uz bērna izdzīvošanas iespējām. Līdz šim nav droša veida, kā novērst zīdaiņiem 13. trisomiju. Tomēr grūtniecības iestāšanās vecumā līdz 35 gadiem var samazināt risku. Turklāt ļoti nepieciešamas ir arī regulāras grūtniecības pārbaudes, lai pēc iespējas agrāk atklātu šo problēmu.
