Hemofilija ir asiņošanas slimība, ko izraisa VIII, IX vai XI gēnu mutācijas. Mutācija izraisa asinsreces faktoru deficītu, kas darbojas kopā ar trombocītiem, lai apturētu asiņošanu. Šis stāvoklis izraisa asinsreces traucējumus un var izjust asiņošanu, kas ilgst ilgu laiku, pat līdz nekontrolējamai. Iedzimtie faktori ir viens no biežākajiem hemofilijas cēloņiem, jo šī slimība ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem.
Hemofilijas cēloņi
Gandrīz 70 procentus hemofilijas gadījumu izraisa iedzimtība. Tikmēr 30 procentus citu hemofilijas cēloņu izraisa citas lietas vai nejaušas gēnu mutācijas, kurās ne tēvam, ne mātei nav hemofilijas. Hemofilija, īpaši A un B hemofilija, ir biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm. A hemofilija ir visizplatītākais veids un var rasties 1 no 4000-5000 jaundzimušajiem zēniem. Kamēr hemofilija B rodas 1 no 20 000 jaundzimušajiem zēniem. Gēnu mutācijas sievietēm ne vienmēr izraisa hemofiliju, jo bojāto X hromosomu var aizstāt ar citu veselīgu X hromosomu. Tomēr sievietes ar X hromosomas defektiem var būt hemofilijas nesējas
(pārvadātājs). Hemofilija var rasties, ja sievietei vienā no X hromosomām ir bojāts gēns un otra X hromosoma kļūst neaktīva. Šis stāvoklis ir pazīstams kā X hromosomas neaktivitāte vai lionizācija. Vīriešiem, kuriem ir XY hromosoma, ja slimību izraisošā mutācija atrodas X hromosomā, vīriešiem ar šo hromosomas mutāciju attīstīsies hemofilija. Turklāt hemofiliju var izraisīt arī dabiskas mutācijas vai spontānas mutācijas, proti, ja gēnu ģenētiskās mutācijas tiek nodotas no vecākiem bērniem.
Hemofilijas veidi
Hemofilija ir sadalīta hemofilijā A, hemofilijā B, hemofilijā C un iegūtajā hemofilijā. Tālāk ir sniegts šo hemofilijas veidu skaidrojums.
1. Hemofilija A
Hemofilija A ir pazīstama arī kā klasiskā hemofilija, un tā ir visizplatītākais hemofilijas veids, kas tiek mantots no paaudzes paaudzē. A hemofilijas cēlonis ir VIII faktora defekts.
2. Hemofilija B
Hemofilija B ir arī iedzimta, taču tā ir daudz retāka. B hemofiliju izraisa IX faktora defekts.
3. Hemofilija C
Hemofīliju C izraisa asinsreces faktoru deficīts XI faktora mutāciju dēļ. Hemofilija rodas, ja abiem vecākiem (tēvam un mātei) ir ģenētiski traucējumi. Hemofilija C var rasties vīriešiem vai sievietēm.
Hemofilijas simptomi
Ja cilvēkam ir hemofilija, viņam būs šādi simptomi:
- Asiņošana locītavā, kas izraisa pietūkumu, sāpes vai spriedzi. Visvairāk skartās vietas ir ceļi, elkoņi un potītes.
- Asiņošana ādā (zilumi), muskuļos un mīkstajos audos, kas izraisa asiņu uzkrāšanos šajā ķermeņa zonā (hematoma).
- Asiņošana mutē un smaganās. Asiņošanu bieži ir grūti apturēt pēc zoba ekstrakcijas.
- Asiņošana notiek pēc apgraizīšanas.
- Asiņošana notiek pēc injekcijas vai vakcinācijas.
- Asiņošana mazuļa galvā pēc grūtām dzemdībām.
- Urīnā vai izkārnījumos ir asinis.
- Bieža deguna asiņošana un grūti apturama.
Hemofilijas komplikācijas
Hemofilija ir arī pakļauta komplikācijām, īpaši, ja to ilgstoši neārstē un pienācīgi neārstē. Komplikāciju veidi, kas var rasties hemofilijas dēļ, ir:
- Asiņošana muskuļos, kas izraisa pietūkumu. Pietūkums var nospiest nervus, izraisot sāpes vai nejutīgumu (nejutīgumu).
- Locītavu bojājumi var rasties arī tad, ja iekšēja asiņošana, kas nospiež locītavu, netiek nekavējoties ārstēta. Tas var izraisīt artrītu vai locītavu iznīcināšanu.
- Uz ārstēšanu ar recēšanas faktoru bija apgriezta reakcija. Dažiem cilvēkiem ar hemofiliju ir imūnsistēma, kas negatīvi reaģē uz asinsreces faktoriem, ko izmanto asiņošanas ārstēšanai. Kad tas notiek, imūnsistēma izstrādā proteīnus, kas pazīstami kā inhibitori, lai inaktivētu asins recēšanas faktorus. Tas samazina ārstēšanas efektivitāti.
[[Saistīts raksts]]
Hemofilijas ārstēšana
Galvenā hemofilijas ārstēšana ir aizstājterapija, proti, VIII vai IX asinsreces faktora koncentrātu ievadīšana infūzijas veidā. Koncentrāts palīdzēs aizstāt trūkstošos vai zemos asinsreces faktorus. Citi hemofilijas ārstēšanas veidi ir:
1. Desmopresīns (DDAVP)
Desmopresīns ir sintētisks hormons, ko lieto vieglas hemofilijas A ārstēšanai. Tomēr šo metodi nevar izmantot smagas hemofilijas B un hemofilijas A ārstēšanai.
2. Antifibrinolītiskie līdzekļi
Antifibrinolītiskos līdzekļus var lietot kopā ar aizstājterapiju. Šīs zāles parasti ir tabletes un var palīdzēt novērst asins recekļu sadalīšanos. Ja ir radušās komplikācijas, hemofilijas ārstēšana tiek pielāgota radušos komplikāciju vietai un stāvoklim. Lai ārstētu locītavu iekaisumu un pietūkumu, var būt nepieciešami steroīdi, pretsāpju līdzekļi vai fizikālā terapija.
