Chediak-Higashi sindroms vai CHS ir ļoti reti sastopams daļējs albīnisms. Parasti CHS pacientiem ir arī problēmas ar nervu sistēmu un imūnsistēmu. CHS ir iedzimta slimība, ko izraisa lizosomu funkcijas vai gēnu defekti
Lizosomāru struktūras vai LYST
. Domājams, ka LYST gēns sniedz organismam norādījumus, kā ražot olbaltumvielas, lai izplatītu noteiktus lizosomām nepieciešamos materiālus. LYST gēna defekti liek lizosomām augt pārāk lielām un traucē normālu šūnu darbību. Tā rezultātā šūnas nevar cīnīties ar baktērijām, un infekcijas var atkārtoties.
Chediak-Higashi sindroma cēloņi
Chediak-Higashi sindroma vai CHS cēlonis, kas joprojām ir saistīts ar lizosomu funkciju, ir pigmenta šūnu patoloģiska struktūra, ko sauc.
melanosomas. Tās funkcija ir ražot un izplatīt melanīnu, lai cilvēkam būtu cita ādas, matu un acu krāsa. Bet cilvēkiem ar CHS melanīns ir iesprostots lielākās šūnu struktūrās. CHS ir slimība, kas iedzimta no abiem vecākiem. Bērns nēsās bojāto gēnu, taču sākotnēji viņam nebūs nekādu simptomu. Tomēr, ja šis gēna defekts ir tikai no vienas vecāka puses, bērns sindromu nepiedzīvos. Bērni vienkārši kļūst
pārvadātājs un viņiem ir iespēja nākotnē to pašu nodot saviem bērniem.
Chediak-Higashi sindroma simptomi
Daži no klasiskajiem CHS simptomiem ir:
- Brūni vai gaiši mati
- Gaišas krāsas acis
- Ādas krāsa mēdz būt balta vai pelēka
- Nekontrolējamas acu kustības (nistagms)
- Atkārtotas plaušu, ādas un gļotādu infekcijas
- Redzes traucējumi
- Acis ir jutīgas pret spilgtu gaismu
- Lēna garīgā attīstība
- Problēmas ar asins recēšanu
Ja CHS rodas bērniem, 85% no viņiem var piedzīvot smagāku fāzi, ko sauc
paātrināta fāze. Pēc pētnieku domām, šis smagāks stāvoklis rodas vīrusu infekcijas ietekmes dēļ. Šīs fāzes simptomi ir drudzis, patoloģiska asiņošana, nopietnas infekcijas un orgānu bojājumi. Pieaugušajiem ir iespējams, ka simptomi, kas parādās, netiek atklāti nekavējoties. Infekcija ir reta, ādas krāsai nav pigmentācijas problēmu. [[saistīts raksts]] Tomēr pastāv nervu sistēmas problēmu risks, kas izraisa vājumu,
trīce, traucēta kustību koordinācija, grūtības normāli staigāt.
Kā tikt galā ar Chediak-Higashi sindromu
Veicot Chediak-Higashi sindroma diagnozi, ārsts apkopos slimības vēsturi, īpaši atkārtotas infekcijas. Sīkāka fiziskā pārbaude ietvers:
- Pilnīga asins aina, lai noteiktu patoloģisku balto asinsķermenīšu aktivitāti
- Ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai lizosomu funkcija ir normāla vai nē
- Acu pārbaude, lai noteiktu, vai acīs nav pigmentācijas vai nekontrolējamas acu kustības
Līdz šim nav īpašu zāļu Chediak-Higashi sindroma ārstēšanai. Ja ir kāda ārstēšana, tā tiek veikta, lai atvieglotu parādītos simptomus. Ja rodas infekcija, ārsts izraksta antibiotikas, lai to atvieglotu. Turklāt ārstēšana būs atkarīga no simptomiem, kas parādās. Piemēram, briļļu nēsāšana neskaidrai redzei līdz kaulu smadzeņu transplantācijai, lai ārstētu imūnsistēmas problēmas. Bērniem ārsti izrakstīs arī zāles, lai novērstu bojāto šūnu izplatīšanos. Ilgtermiņā lielākā daļa bērnu ar Chediak-Higashi sindromu izdzīvo līdz 10 gadiem. Bet ir arī tādi, kas var kalpot ilgāk. Tikmēr, ja ir pieaugušie, kas cieš no Chediak-Higashi sindroma, pastāv iespēja piedzīvot komplikācijas. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ
Cilvēkiem, kuriem ir iedzimtas lizosomu funkcijas problēmas, kas izraisa Chediak-Higashi sindromu, labāk ir sazināties ar ārstu, lai saņemtu ģenētisko konsultāciju. Galvenokārt cilvēkiem, kuri plāno bērnus. Izmantojot ģenētisko testēšanu, var noteikt, vai cilvēkam ir bojāts LYST gēns un cik liela ir iespēja to nodot saviem bērniem. Ir vairākas mutācijas, kas var rasties LYST un izraisīt CHS rašanos.
