Mākslinieks un politiķis Rahaju Sarasvati joprojām ir pateicīgs, ka ir svētīts ar bērnu, kuram ir hromosomu anomālija. Politiķa mazulim, kurš pašlaik meklē Dienvidtangerangas mēra krēslu, ir Trisomy 21 slimība. Šīs hromosomu anomālijas dēļ aizsardzības ministra Prabowo Subianto brāļadēlam ir Dauna sindroms. Bet kas īsti ir šī hromosomu anomālija?
Kas ir hromosomu anomālija?
Hromosomas uzglabā visu informāciju, kas ķermenim nepieciešama augšanai un attīstībai. Ir tūkstošiem gēnu, kas padara proteīnus spējīgus vadīt ķermeni, veicot attīstību, augšanu un ķīmiskās reakcijas. Ja ir hromosomu anomālija, forma var atšķirties atkarībā no tā, kurā daļā ir anomālija. Parādītās novirzes var būt strukturālas vai skaitliskas. Ja ir strukturāla anomālija, tas nozīmē, ka trūkst noteiktas vienas hromosomas daļas, tā ir pievienota, pārslēgta uz citu hromosomu vai mainīta. Skaitlisko anomāliju gadījumā ir hromosomu kopums, kuru trūkst vai pat ir pārāk daudz. Parasti cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri vai 46 hromosomas.
Kas izraisa hromosomu anomālijas?
Precīzu iemeslu, kāpēc hromosomās var būt novirzes, nevar zināt. Ir zināms, ka šis traucējums parasti rodas, kad šūna sadalās divās daļās. Parasti katrai šūnai, kuras rezultātā notiek dalīšanās, joprojām ir pareizais hromosomu skaits. Vienkārši var rasties kļūdas, ja vienā no šūnām var būt mazāk vai vairāk hromosomu. Dažreiz hromosomu anomālijas rodas olšūnas vai spermas attīstības vai apaugļošanas laikā. Tas var būt saistīts ar vairākiem faktoriem, piemēram, grūtniecēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem. Vecums grūtniecības laikā palielina hromosomu anomāliju iespējamību grūtniecības laikā. Papildus mātes vecumam ģenētisko traucējumu cēlonis var būt arī vide. Anomālijas var noteikt, veicot skrīningu un pirmsdzemdību testus. Tomēr ne visas novirzes var savlaicīgi atklāt, veicot šādu pārbaudi.
Daži apstākļi hromosomu anomāliju dēļ
Šī ģenētiskā anomālija var izraisīt dažādus apstākļus atkarībā no tā, kurā hromosomā ir anomālija. Daži no tālāk minētajiem stāvokļiem ir hromosomu anomāliju formas.
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams arī kā 21. trisomija. Šis stāvoklis ir iedzimts defekts, kas izraisa mācīšanās grūtības, un tam ir raksturīgi sejas vaibsti. Bērniem ar šo traucējumu var būt arī sirds problēmas, redzes un dzirdes problēmas. Šis sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Šis stāvoklis var rasties 1 no 8000 mazuļiem. Dzīves ilgums cilvēkiem ar šo stāvokli ir līdz 60 gadiem. Tas vienkārši mainās atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes.
Hromosomu anomālijas var izraisīt arī iedzimtus defektus, kas pazīstami kā 13. trisomija. Šis stāvoklis var izraisīt smagus mācīšanās traucējumus. Turklāt cietējs iegūs veselības problēmas, kas skar gandrīz katru viņa ķermeņa orgānu. Lielākā daļa bērnu, kas cieš no 13. trisomijas, mirst viena gada vecumā. Bet ir daži, kas var izdzīvot vairāk nekā gadu. Retos gadījumos ir arī tie, kas cieš no šī traucējuma, kas var ilgt līdz pusaudža vecumam. Būtībā ir ļoti grūti paredzēt, cik ilgi pacienti var izdzīvot ar šo stāvokli.
Viena hromosomu anomālija var padarīt cilvēku nespējīgu ražot pietiekami daudz hemoglobīna. Hemoglobīns pats par sevi ir olbaltumviela, kas ir ļoti svarīga sarkanajām asins šūnām. Šīs sastāvdaļas trūkuma dēļ sarkanās asins šūnas nedarbojas pareizi, un to skaits asinsritē ir ierobežots. Sarkano asins šūnu funkcija ir piegādāt skābekli ķermeņa šūnām. Šis skābekļa trūkums liek cietušajam justies nogurušam, vājam vai elpas trūkumam. Viņiem ir arī viegla vai smaga anēmija. Smaga anēmija var sabojāt orgānus un pat izraisīt nāvi. Pacienti ar šo traucējumu var dzīvot ilgu laiku, bet ir atkarīgi no medicīniskās aprūpes. [[Saistīts raksts]]
Vēl viena ģenētiska slimība, kas rodas hromosomu anomāliju dēļ, ir Klinefeltera sindroms. Šis stāvoklis rodas, ja zēniem ir papildu X hromosomas kopija. Šis sindroms izraisa to, ka slimniekiem sēklinieki ir mazāki nekā parasti. Rezultātā tas ražo tikai nelielu daudzumu hormona testosterona. Šī hormona trūkums izraisa tādus simptomus kā augošas krūtis, mazs dzimumloceklis, kā arī sejas un ķermeņa apmatojums, kas ir biezāks nekā parasti. Vīriešiem ar šo sindromu nevar būt bērni. Turklāt viņiem ir arī lēnāka runas un valodas prasme.
Tērnera sindromu sauc arī par monosomiju X. Tas ir ģenētisks traucējums, kas rodas meitenēm. Šis stāvoklis rada daudzas problēmas, kas saistītas ar viņa dabu un veselību. Meitenēm ar šo sindromu var būt īsāks dzīves ilgums nekā citām meitenēm. Šis stāvoklis liek bērniem nepiedzīvot normālu pubertāti, kad viņi aug. Veselības problēmas, kas var rasties, parasti ir saistītas ar sirdi un nierēm. Šis stāvoklis parasti joprojām ir ārstējams ar medicīnisko aprūpi.
Hromosomu anomālijas var izraisīt arī stāvokli, ko sauc
ahondroplazija. Šis stāvoklis izraisa patoloģisku kaulu augšanu, tāpēc ķermeņa poza kļūst nesamērīga punduris. Pats pundurisms tiek definēts kā īss augums, neskatoties uz to, ka tas ir pieaugušais. Atšķirībā no parastā pundurisma, valdītājs
Ahondroplazija parasti ir īss ķermenis ar normālu ķermeņa izmēru un īsām kājām. Šis traucējums mēdz būt reti, jo tas skar tikai 1 no 25 000 dzimušajiem. Šo stāvokli var piedzīvot vīrieši un sievietes ar vienādu iespējamības līmeni. Hromosomu anomālijas parasti ir grūti novērst, ņemot vērā, ka cēloņi joprojām nav droši zināmi. Ko var darīt, ir to apzināties, samazinot riskus, piemēram, pārāk veca grūtniecība. Pat iedzimtībai ne vienmēr ir ietekme, jo ir daži traucējumi, kas ir tikai ģenētiski, nevis iedzimti. Lai turpinātu diskusiju par hromosomu anomālijām un citām grūtniecības problēmām,
jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
