Fokomēlija ir reta slimība, kad cilvēks piedzimst ar īsām ķermeņa daļām gan rokās, gan kājās. Stāvoklis ar citu nosaukumu amēlija ir iedzimts traucējums ar dažādiem apstākļiem. Veidi un smaguma pakāpe ir atšķirīgi. Fokomēlija var rasties rokās, kājās vai abās. Tomēr visizplatītākie gadījumi ir ķermeņa augšdaļā.
Fokomēlijas veidi
Lielākā daļa fokomēlijas gadījumu rodas problēmu dēļ grūtniecības sākumā. Galvenokārt pirmajās 24-36 augļa attīstības dienās, jo tajā laikā aug tādas ķermeņa daļas kā rokas un kājas. Ja šajā procesā rodas problēma, šūnas nevarēs normāli dalīties un augt. Tā rezultātā ķermeņa daļas neattīstās pareizi un rodas fokomēlija. Ir ķermeņa daļas, kas parādās tikai nedaudz, dažas pilnīgi trūkst. Dažreiz problēmas var rasties arī ar pirkstu augšanu. Turklāt ir šādi fokomēlijas veidi:
- Pabeigts: Roka neaug, tāpēc roka ir tieši piestiprināta pie pleca
- Proksimāls: rokas vai augšstilbi neaug, kamēr augšdelmi ir tieši piestiprināti pie pleciem
- distālais: rokas piestiprinātas pie augšdelma
Ja četras ķermeņa daļas nav pilnībā attīstītas, šo stāvokli sauc
tetrafokomēlija. Tas ir, rokas var balstīties uz pleciem, bet pēdas balstās uz iegurni.
Fokomēlijas cēloņi
Tātad, kādas ir lietas, kas to izraisa?
Iespējams, ka fokomēlija rodas iedzimtības dēļ. 8. hromosomā ir patoloģisks stāvoklis. Tas ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka patoloģiskais stāvoklis ir no abiem vecākiem. No otras puses, ir arī spontāni ģenētiski defekti, kas arī izraisa fokomēliju. Tas ir, mutācija ir jauna un nav saistīta ar neparasto stāvokli pēcnācējiem no vecākiem.
Talidomīda lietošana grūtniecības laikā
Vēl viens fokomēlijas cēlonis ir talidomīda lietošana grūtniecības pirmajā trimestrī. Šis ir zāļu veids, kas sākotnēji tika izmantots kā nomierinošs līdzeklis, kas pastāv kopš 1957. gada. 5 gadus šīs zāles lietoja, lai ārstētu tādas problēmas kā, piemēram,
rīta nelabums. Iepriekš šīs zāles tika uzskatītas par drošām bez blakusparādībām. Acīmredzot tā patēriņš var izraisīt iedzimtus defektus. Viena no izplatītākajām ir fokomēlija. Kopš 1961. gada šīs zāles ir aizliegtas grūtniecēm. Tomēr līdz gadu vēlāk talidomīda lietošanas izraisītu iedzimtu defektu gadījumi sasniedza 10 000 mazuļu visā pasaulē. Faktiski šīs zāles izraisa arī spontāno abortu gadījumu pieaugumu. Papildus diviem iepriekš minētajiem izraisītājiem, citas lietas, kurām ir arī nozīme, ir gestācijas diabēta apstākļi, alkohola un narkotiku lietošana, rentgena starojums un asinsrites problēmas. [[Saistīts raksts]]
Kādi ir simptomi?
Daži no simptomiem, kas var parādīties fokomēlijas stāvokļa dēļ, ir:
- Nenormāls roku un kāju stāvoklis
- Rokas tieši uz pleciem
- Pēdas tieši piestiprinātas augšstilbam
- Roku un pēdu kauli nav pilnībā attīstīti
- Problēmas ar plecu un vidukļa locītavām
- Acu problēmas
- Ausu problēmas
- Problēmas ar iekšējiem orgāniem
- Problēmas ar centrālo nervu sistēmu
Kaut arī talidomīda lietošanas izraisītais fokomēlijas stāvoklis var izraisīt arī sejas simptomus, piemēram, neparastu zobu skaitu, mazu žokli, lūpas šķeltni vai pārāk mazu degunu.
Fokomēlijas ārstēšana
Lai palīdzētu ārstēt fokomēliju, pirmais solis ir fiziski pārbaudīt iekšējo orgānu stāvokli. Tādējādi var zināt, vai pastāv patoloģiski apstākļi, kurus var ārstēt pēc iespējas ātrāk. Būtībā nav īpašas zāles pret fokomēliju. Tomēr dažas ārstēšanas metodes, kas tiek uzskatītas par spējīgām mazināt simptomus, ir:
Mākslīgo roku vai kāju uzstādīšana var būt, lai palielinātu garumu vai aizstātu tās, kas neaug. Šis solis atvieglo ikdienas aktivitātes, lai paaugstinās arī dzīves kvalitāte.
Vairāki ieteiktie terapijas veidi ir ergoterapija, lai atvieglotu mobilitāti, fizikālā terapija, lai uzlabotu stāju un spēku, un runas terapija, lai pārvarētu komunikācijas traucējumus.
Ļoti reti fokomēlija ietver ārstēšanu operācijas veidā. Parasti operāciju veic tikai tad, ja tā notiek ģenētiskas mutācijas dēļ. Turklāt netiek izmantota viena konkrēta procedūra. Visi pielāgojas pacienta stāvoklim. Šāda veida operācijas var novērst sejas strukturālās problēmas, padarīt locītavas stabilākas, padarīt kaulus garākus vai uzlabot spēju kustināt pirkstus. Tas viss ir atkarīgs no ķermeņa daļas, kuru skārusi fokomēlija. Mūsdienās zāles talidomīdu joprojām lieto, lai ārstētu Krona slimību, lepru un vēzi, kas uzbrūk plazmai vai šūnām.
multiplā mieloma. Saņemot ārsta recepti, kas satur šīs zāles, pārliecinieties, ka neesat stāvoklī vai neplānojat grūtniecību. Pat grūtniecības laikā izvairieties no pārmērīgas tādu vielu kā alkohola un narkotiku, piemēram, kokaīna, lietošanas problēmas. Jāpievērš uzmanība arī tādām problēmām kā gestācijas diabēts, jo tās veicina fokomēlijas rašanos. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ
Ir svarīgi arī nodrošināt socializāciju ģimenes locekļiem un aprūpētājiem, lai viņi ļoti labi zinātu, kā rīkoties šajā situācijā. Galvenokārt saistībā ar emocionālām un psiholoģiskām problēmām, kas var rasties. Lai apspriestu tālāk par fokomēlijas stāvokli,
jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
