Viens muskuļu distrofijas veids ir
Duchenne muskuļu distrofija vai DMD. Tas ir ģenētisks stāvoklis, ko raksturo pakāpeniska šķērssvītroto muskuļu vājināšanās. Diemžēl šī muskuļu problēma strauji pasliktinās, salīdzinot ar citiem veidiem. Turklāt muskuļu distrofijas veids
duchenne ir visizplatītākais veids. Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centru datiem vienam no 5600–7700 vīriešiem vecumā no 5 līdz 24 gadiem ir DMD.
Simptoms Duchenne muskuļu distrofija
Parasti DMD simptomi sāk parādīties, jo bērni ir 2–6 gadus veci. Daži no simptomiem, kas to norāda, ir:
- Grūtības staigāt
- Staigāšanas spēju zudums
- Teļi palielināti
- Grūtības piecelties no sēdus stāvokļa
- Grūti kāpt pa kāpnēm
- Bieži krīt
- pirksta staigāšana
- Ierobežota motora attīstība
- Ķermenis jūtas vājš
- Kājas, iegurnis, rokas un kakls kļūst vāji
Turklāt bērniem ar DMD ir mazāks kaulu masas blīvums. Tāpēc pastāv kaulu lūzumu risks vidukļa līdz mugurai zonā.
Dišēna muskuļu distrofijas cēloņi
Dišēna muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība. Sīkāk X hromosomā ir DMD ģenētiska mutācija, kas nozīmē, ka pastāv ģenētisks defekts, kas saistīts ar proteīnu.
distrofija. Tas ir proteīns, kas saglabā muskuļu šūnas neskartas, īpaši membrānu vai daļas
sarkolemma- viņa. Līdz ar to strauji pasliktinās muskuļu funkcija. Tāpēc dažreiz bērni, kuriem ir DMD, var zaudēt spēju staigāt, lai gan viņi to iepriekš ir apguvuši. Turklāt DMD var rasties arī bez ģimenes anamnēzes. Kāds var būt
pārvadātājs Šis nosacījums un tas ietekmēs tikai dažas nākamās paaudzes. Runājot par dzimumu, vīrieši ir vairāk pakļauti
Duchenne muskuļu distrofija salīdzinot ar sievietēm. Turklāt sievietes, kuras iegūst ģenētiskus pēcnācējus, kļūs
pārvadātājs asimptomātiski, savukārt vīriešiem ir simptomi. [[Saistīts raksts]]
Diagnoze Duchenne muskuļu distrofija
Regulāra bērna augšanas un attīstības uzraudzība var palīdzēt atklāt muskuļu distrofijas pazīmes. Turklāt tas būs ļoti labi redzams, ja bērna muskuļi būs novājināti un ir traucēta viņu koordinācija. Lai pārliecinātos, ārsts veiks asins analīzes un muskuļu biopsiju. Asins analīzes, lai noteiktu, vai enzīma kreatīnfosfokināzes līmenis asinīs nav pārāk augsts. Tas ir raksturīgs, ja muskuļi piedzīvo darbības samazināšanos. Lai gan biopsijas tests kalpo, lai noteiktu, kāda veida muskuļu distrofija ir pieredzēta.
Kā rīkoties
Nav īpašu zāļu DMD ārstēšanai. Ārstēšana ir vairāk paredzēta simptomu mazināšanai, lai tie nebūtu pārāk smagi. Bērni, kuri piedzīvo
Duchenne muskuļu distrofija Bieži vien zaudē spēju staigāt līdz 12 gadu vecumam. Viņiem ir jāizmanto ratiņkrēsls vai
kāju lencēm. Turklāt fizikālā terapija arī saglabā stāvokli pēc iespējas noturīgāku. Ārstēšana ar steroīdiem var arī paildzināt muskuļu darbību. Tikpat svarīgi ir arī tas, ka ārstiem ir jāuzrauga, vai pastāv skoliozes, pneimonijas un sirdsdarbības traucējumu iespējamība. Tas ir rūpīgi jāuzrauga. Neaizmirstiet, ka pastāv iespēja, ka pasliktināsies arī plaušu funkcija, kad šī slimība būs kļuvusi smagāka. Kā ārstēšanas posms pacientiem var būt nepieciešama ventilatora palīdzība.
DMD kondisi ilgtermiņa attēls
Ņemot vērā šī stāvokļa letālu iznākumu, lielākā daļa cilvēku nomirs līdz 20 gadu vecumam. Tomēr ar pienācīgu aprūpi dzīves ilgums var būt daudz ilgāks līdz 30 gadu vecumam.
Dišēna muskuļu distrofija deģeneratīva, laika gaitā pasliktinās. Tas nozīmē, ka medicīniskā iejaukšanās kļūst vēl svarīgāka, jo stāvoklis pasliktinās. [[saistīts raksts]] Kad bērniem vecumā no 2 līdz 6 gadiem sāk parādīties DMD simptomi, medicīnas komandai jāturpina uzraudzīt viņu stāvoklis. Ja vēlīnā slimības stadija rodas pusaudža vai pieaugušā vecumā, var būt nepieciešama intensīva aprūpe slimnīcā. Šāda veida muskuļu distrofiju nevar novērst, ņemot vērā, ka māte var nodot šo stāvokli bērnam. Eksperti turpina meklēt tehnoloģijas, kas var novērst ģenētisko defektu samazināšanos, taču bez rezultātiem. Tomēr ģenētiskā pārbaude pirms grūtniecības iestāšanās var palīdzēt. Izmantojot šāda veida testu, tiks noskaidrots, vai pieaug risks, ka bērni cieš no DMD. DMD pacientiem vai viņu ģimenēm nevilcinieties meklēt morālu atbalstu, ņemot vērā, ka šim stāvoklim nepieciešama intensīva ārstēšana. Tālākai diskusijai par to, kā noteikt simptomus
Duchenne muskuļu distrofija, jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
