Sekel sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ slimnieki ir ļoti mazi. Agrīnie slimības simptomi iekļauti
pirmatnējais pundurisms Tas ir novērots kopš dzimšanas un turpinās pieaugušā vecumā. Šis reti sastopamais sindroms ir viens no pieciem veidiem
pirmatnējais pundurisms. Vēl viens šīs slimības termins ir
putngalvas punduris jo viena no tās galvenajām īpašībām ir putnam līdzīga galvas forma.
Atpazīt Sekel sindroms
Šī sindroma nosaukums ir ņemts no pediatra no Vācijas Helmuta Pola Džordža Sekela. 1960. gadā Sekels rakstīja žurnālu par divu bērnu ar līdzīgiem sindromiem klīnisko stāvokli. Ne tikai tas, ka ārsts, kurš kļuva par Čikāgas universitātes profesoru, veica arī tiešus pētījumus. Lai atbalstītu savu pētījumu, Serkels izmanto arī 13 citus gadījumu piemērus no medicīnas literatūras. Turklāt iespēja attīstīt šo sindromu ar raksturīgu putnam līdzīgu galvas formu ir 1 no katriem 10 000 dzimušajiem. Šī slimība ir ģenētiska no abiem vecākiem. Tas ir, iezīme ir autosomāli recesīva. Tādējādi ģenētiskās mutācijas ir jānodod no abiem vecākiem vienlaikus, lai izraisītu novirzes. Ja tikai viens no tiem ir pazemināts, šis reti sastopamais sindroms nenotiks. Bērns būs tikai
pārvadātājs neizrādot nekādus simptomus. Šo reto sindromu pārmantošanas risks no abiem vecākiem ar ģenētisku defektu ir 25% ar katru grūtniecību. Turklāt ir 50% iespēja, ka bērns kļūs
pārvadātāji. Joprojām pastāv 25% iespēja, ka bērnam būs normāls ģenētiskais stāvoklis. Šis procents ir vienāds gan zēniem, gan meitenēm. [[Saistīts raksts]]
Raksturīgās iezīmes Sekel sindroms
Šim retajam ģenētiskajam traucējumam ir galvenā suboptimāla izaugsme. Turklāt aptuveni 25% slimnieku ir arī asins slimības. Dažas citas funkcijas
Sekel sindroms ir:
- Mazs korpuss
- Mazs galvas izmērs (mikročepālija)
- Unikāla sejas forma, piemēram, acis, kas ir lielākas nekā parasti
- Deguns izskatās kā knābis
- Seja izskatās plāna
- Garāks apakšžoklis
Turklāt cietēji
Sekel sindroms var būt arī roku un pēdu kaulu defekti. Arī elkoņi un viduklis var atrasties nepiemērotā stāvoklī. Aizkavēta pacienta augšana
Sekel sindroms ir noticis kopš es biju dzemdē (
intrauterīnās augšanas aizkavēšanās), tāpēc bērni ar šo sindromu piedzimst ar ļoti mazu dzimšanas svaru. Šī augšanas problēma turpinās līdz pat pēc piedzimšanas, izraisot pacienta ķermeņa īsāku nekā parasti (
pundurisms). Turklāt dažiem bērniem, kas dzimuši ar šo sindromu, var būt arī greizs mazais pirkstiņš (
klinodaktilija). Turklāt, ņemot vērā, ka cilvēkiem ar šo ģenētisko traucējumu ir maza galvas forma, tas ietekmē arī viņu smadzeņu izmēru. Tā rezultātā ir ļoti iespējams, ka augšanas aizkavēšanās rodas intelektuālo vai garīgo traucējumu gadījumā. Vismaz pusei bērnu, kuri cieš no Sekela sindroma, IQ ir zem 50. Tas ietekmē arī prasmes veikt ikdienas aktivitātes. Kopumā bērni ar šo reto sindromu ir draudzīgi un jautri. Tomēr ir arī tādi, kas mēdz būt hiperaktīvi un viegli novēršami. daži gadījumi
Sekel sindroms Tas arī izraisa asins problēmas, tostarp kaulu smadzeņu vielu, piemēram, sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu, trūkumu.
Diagnoze Sekel sindroms
Uzlabotā ultraskaņas izmeklēšana ļauj diagnosticēt šo sindromu vēl dzemdē. Dzemdību speciālisti var redzēt, kā priekšstatu par augļa stāvokli, izmantojot skaņas viļņu atspoguļojumu. pēc dzimšanas,
putngalvas punduris var noteikt, veicot klīnisku novērtējumu, sekojot pacienta slimības vēsturei. Ārsts veiks arī īpašas pārbaudes, lai noteiktu precīzu stāvokli. Lai gan fiziskās novirzes pacientiem
Sekel sindroms var skaidri redzēt no dzimšanas, bet diagnoze var nebūt zināma uzreiz. Ir gadījumi, kad jauns sindroms izpaužas, kad bērns sasniedz noteiktu vecumu un sindroms ir pilnībā attīstījies. Stāvokļa piemērs ir, ja bērna ķermenis kļūst īsāks nekā vienaudžu ķermenis vai intelektuālie traucējumi kļūst arvien redzamāki. Seckel sindroma ārstēšana tiks vērsta uz saistītu medicīnisku problēmu rašanos, īpaši, ja ir asins traucējumi un ķermeņa deformācijas. Turklāt konsultācijas tiks sniegtas arī pacientiem ar garīgās attīstības traucējumiem. [[Saistīts raksts]]
Piezīmes no SehatQ
Neatkarīgi no fiziskajām un garīgajām problēmām, kas pavada cietēju
Sekkel sindroms, Daudzu slimnieku kvalitatīva dzīve var būt ilgāka par 50 gadiem. Plašākai diskusijai par ģenētiskiem traucējumiem
pirmatnējais pundurisms, jautājiet tieši ārstam SehatQ ģimenes veselības lietotnē. Lejupielādējiet tūlīt vietnē
App Store un Google Play.
