Pundurisms ir maza auguma stāvoklis ģenētisku faktoru vai noteiktu medicīnisku stāvokļu dēļ. Vidējais pieaugušo ar pundurismu augstums ir aptuveni 122 cm. Tomēr pundurisms atšķiras no augšanas panīkšanas, kas ir hroniska nepietiekama uztura dēļ. Saskaņā ar organizācijas Little People of the World datiem pundurismu raksturo pieauguša cilvēka augums zem 147 cm. Pasaulē ir aptuveni 400 punduru veidu. [[Saistīts raksts]]
Pundurisma kategorijas un tā simptomi
Ir divas pundurisma kategorijas, proti, nesamērīgais un proporcionālais. Neproporcionālā pundurismā rumpis ir normāls, bet rokas un kājas ir īsākas. Vai arī īsāka mugura ar garām piedurknēm. Proporcionālā pundurismā visām ķermeņa daļām joprojām ir atbilstošas proporcijas, taču tām ir īsāka forma. Galvenie proporcionālā pundurisma cēloņi ir vielmaiņas un hormonālie traucējumi, piemēram, augšanas hormona deficīts. Daži pundurisma veidi ir:
1. Ahondroplazija
Šis ir visizplatītākais pundurisma veids, aptuveni 70% pundurisma gadījumu ir ahondroplazija. Uz katriem 26 000–40 000 dzimušajiem mazuļiem rodas vismaz 1 pundurisma gadījums. Ahondroplastiskā pundurisma pazīmes ir gari pleci, bet īsākas kājas un rokas. Citas funkcijas ir:
- Liela galva ar izvirzītu pieri
- Izvirzīts žoklis
- Nelīdzeni zobi
- Izliekts mugurkaula lejasdaļa
- Plakanas un īsas kājas
2. Spondiloepifīzes displāzija (SED)
SED ir retāk sastopams pundurisma veids, kas rodas katram 1 no 95 000 dzimušajiem. Galvenā iezīme ir īsāks plecs, kas nav redzams līdz bērna 5-10 gadu vecumam. Citas SED pundurisma pazīmes ir:
- Harelips
- Osteoartrīts jostasvietā
- Vājas rokas un kājas
- Krūškurvja forma ir kā muca ( stobrveida )
3. Diastrofiskā displāzija
Vēl retāk šāda veida pundurisms rodas 1 no katriem 100 000 dzimušajiem bērniem. Cilvēkiem, kuri to saskaras, ir īsākas rokas un teļi. Turklāt citas pazīmes ir:
- Roku un pēdu forma nav normāla
- Ierobežota kustība
- Harelips
- Ausis izskatās kā ziedkāposti
4. Skeleta displāzija
Dwarfisma skeleta displāzijas stāvoklis rodas ģenētisku mutāciju dēļ. Tas var notikt iedzimtības dēļ vai nē. Lai to piedzīvotu, cilvēkam ir jābūt gēnu mutācijai no abiem vecākiem, nevis tikai viena.
Pundurisma cēloņi
Līdz šim dažādos pētījumos ir atklāts, ka pundurismu izraisa vairāk nekā 300 lietu. Lai gan dominējošais iemesls ir ģenētiski faktori, var izraisīt arī citi veselības stāvokļi, piemēram, šādi:
1. Tērnera sindroms
Tērnera sindroms rodas tikai sievietēm. Sprūda ir bērns, kurš nesaņem divas perfekti funkcionējošas X hromosomas, piemēram, tikai viena darbojas nevainojami. Vīrieši to nesaņem, jo viņiem ir X un Y hromosomas.
2. Ahondroplazija
Kā minēts iepriekš, ahondroplazija ir pundurisms, kas rodas iedzimtības dēļ. Tas nozīmē, ka arī vienam no viņa vecākiem ir tāds pats stāvoklis. Tas ir visizplatītākais pundurisma cēlonis.
3. Augšanas hormona deficīts
Nav skaidrs, kas izraisa augšanas hormona deficītu. Dažreiz tas ir saistīts ar ģenētisku mutāciju.
4. Hipotireoze
Nepietiekama vairogdziedzera darbība vai hipotireoze bērna vecumā var izraisīt dažādas slimības, tostarp aizkavētu augšanu. Citas komplikācijas, kas var rasties, ir enerģijas trūkums, kognitīvās problēmas un pietūkusi seja.
5. Intrauterīnās augšanas aizkavēšanās
Šis stāvoklis rodas, kad bērns joprojām atrodas dzemdē. Grūtniecība var turpināties līdz briedumam, bet mazuļa izmērs parasti ir mazāks nekā parasti. Parasti šis stāvoklis izraisa proporcionālu pundurismu.
Pundurisma ārstēšana
Pundurisma ārstēšanas mērķis ir maksimāli palielināt ķermeņa funkcijas un pacienta neatkarību, veicot ikdienas darbības, kā arī atvieglot komplikācijas, kas rodas, jo pundurismu nav iespējams pilnībā izārstēt, īpaši, ja to izraisa iedzimti faktori vai ģenētiski traucējumi. Tālāk ir norādītas dažas no pundurisma ārstēšanas metodēm:
1. Hormonu terapija
Sintētisko hormonu terapiju katru dienu veic bērniem, kuriem ir augšanas hormona deficīts. Sintētiskās injekcijas var veikt līdz 20 gadu vecumam, lai bērni varētu sasniegt maksimālo augumu. Pundurisma pacientiem ar Tērnera sindromu tiks veiktas arī hormona estrogēna injekcijas, lai stimulētu pubertāti un dzimumorgānu augšanu. Šo estrogēna injekciju parasti veic, līdz pacients sasniegs menopauzi.
2. Darbība
Pacientiem ar nesamērīgu pundurismu nepieciešams veikt operāciju, lai uzlabotu kaulu augšanas virzienu un mugurkaula formu, samazinātu spiedienu uz muguras smadzenēm un izvadītu lieko šķidrumu smadzenēs, ja pacientam ir arī hidrocefālija.
3. Kāju pagarināšanas operācija
Kāju pagarināšanas operācija cilvēkiem ar pundurismu joprojām ir pretrunīga, jo pastāv lūzumu komplikāciju un infekcijas risks. Pirms šīs darbības veikšanas jums tas vispirms jāapspriež ar savu ārstu par šīs darbības ieguvumiem un riskiem.
Vai pundurismu var novērst?
Pundurisms ir stāvoklis, kuru nevar novērst, taču ir daudzi veidi, kā samazināt tā ietekmi uz cilvēka dzīvi. Jau no mazotnes cilvēkiem ar pundurismu ir jāveic dažādas procedūras, lai nodrošinātu maksimālu augšanu, uzlabotu kaulu un muskuļu stāvokli, saglabātu fizisko stabilitāti un uzlabotu mobilitāti. Vissvarīgākais ir pārliecināties, ka cilvēki ar pundurismu var būt neatkarīgi savā ikdienas dzīvē. Nemaz nerunājot, šķībais skatījums uz sabiedrību var būt arī garīgs slogs pats par sevi. Labākais veids, kā panākt, lai pundurisms “pieņemtu”, ir par to paziņot. Piemēram, vecākiem, kuriem ir punduru bērni, pastāstiet skolai par viņu stāvokli un aiciniet skolu lūgt draugiem iecietību. Tāpat pārliecinieties, ka rūķim ir vieta, kur stāstīt stāstus un dalīties savās emocijās. Par veselības stāvokli nav jāuztraucas, jo cilvēki ar pundurismu var nodzīvot ilgu mūžu. Pundurisma stāvoklis nav noteikta cena, kas ierobežo cilvēku strādāt, mācīties, izveidot ģimeni un baudīt citas lietas kā parasti cilvēki. Neaizmirstiet vienmēr būt aktīviem, ja ir noteiktas veselības sūdzības, un nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
